Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ABCA12

ATP binding cassette subfamily A member 12

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q35
Koordinater
Kromosom 2: 214 931 542–215 138 626 (GRCh38)
Exoner
53 exoner på 207,1 kb
Protein
2 595 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
DKFZP434G232, LI2
Tidigare symboler
ICR2B
MANE Select-transkript
ENST00000272895.12NM_173076.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftliga ichtyoser

    • Autosomalt recessiv medfödd ichtyosAutosomalt recessiv

      En grupp recessiva ichtyoser, bland annat harlekinichtyos och lamellär ichtyos, som vanligtvis syns redan vid födseln, ofta med en kollodionhinna.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tidig diagnos styr vården av nyfödda, behandling med emolliens och keratolytika samt försiktighetsåtgärder vid värmekänslighet.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är ABCA12 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där ABCA12 finns. ABCA12 och 4 gener i närheten på kromosom 2, från 214 535 084 till 215 535 083.Kromosom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3214,6 Mb214,8 Mb215 Mb215,2 Mb215,4 MbVWC2L: 214 411 054–214 578 976, framåt-strängVWC2LBARD1: 214 724 705–214 809 726, bakåt-strängBARD1ABCA12: 214 931 542–215 138 626, bakåt-strängABCA12ATIC: 215 311 956–215 352 251, framåt-strängATICFN1: 215 359 468–215 436 120, bakåt-strängFN1Diagram över ABCA12: 53 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 51: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 49: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 46: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 45: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 44: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 39: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 36: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 34: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 33: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 28: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 27: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 24: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 53: 214 931 542–214 932 741, 1 200 baserExon 52: 214 934 078–214 934 215, 138 baserExon 51: 214 937 510–214 937 615, 106 baserExon 50: 214 942 925–214 943 017, 93 baserExon 49: 214 945 001–214 945 104, 104 baserExon 48: 214 947 422–214 947 556, 135 baserExon 47: 214 948 596–214 948 737, 142 baserExon 46: 214 949 040–214 949 149, 110 baserExon 45: 214 950 879–214 951 083, 205 baserExon 44: 214 953 854–214 954 107, 254 baserExon 43: 214 955 202–214 955 361, 160 baserExon 42: 214 956 663–214 956 778, 116 baserExon 41: 214 958 277–214 958 454, 178 baserExon 40: 214 959 024–214 959 078, 55 baserExon 39: 214 966 848–214 966 953, 106 baserExon 38: 214 968 720–214 968 807, 88 baserExon 37: 214 970 273–214 970 400, 128 baserExon 36: 214 973 949–214 974 042, 94 baserExon 35: 214 974 778–214 974 864, 87 baserExon 34: 214 975 785–214 976 037, 253 baserExon 33: 214 978 316–214 978 466, 151 baserExon 32: 214 978 804–214 979 040, 237 baserExon 31: 214 980 483–214 980 643, 161 baserExon 30: 214 982 187–214 982 383, 197 baserExon 29: 214 983 647–214 983 865, 219 baserExon 28: 214 986 542–214 986 728, 187 baserExon 27: 214 987 647–214 987 793, 147 baserExon 26: 214 989 329–214 989 463, 135 baserExon 25: 214 989 552–214 989 621, 70 baserExon 24: 214 990 702–214 991 031, 330 baserExon 23: 214 997 695–214 997 809, 115 baserExon 22: 215 000 705–215 001 020, 316 baserExon 21: 215 001 558–215 001 737, 180 baserExon 20: 215 004 209–215 004 299, 91 baserExon 19: 215 007 727–215 007 846, 120 baserExon 18: 215 010 331–215 010 470, 140 baserExon 17: 215 011 439–215 011 649, 211 baserExon 16: 215 011 971–215 012 135, 165 baserExon 15: 215 015 490–215 015 663, 174 baserExon 14: 215 018 008–215 018 132, 125 baserExon 13: 215 019 336–215 019 448, 113 baserExon 12: 215 019 540–215 019 796, 257 baserExon 11: 215 025 673–215 025 779, 107 baserExon 10: 215 026 820–215 026 938, 119 baserExon 9: 215 031 821–215 031 896, 76 baserExon 8: 215 036 953–215 037 065, 113 baserExon 7: 215 045 837–215 046 015, 179 baserExon 6: 215 049 626–215 049 811, 186 baserExon 5: 215 052 487–215 052 584, 98 baserExon 4: 215 054 573–215 054 664, 92 baserExon 3: 215 064 066–215 064 219, 154 baserExon 2: 215 111 597–215 111 690, 94 baserExon 1: 215 138 140–215 138 626, 487 baser53504540353025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 9,3 kb av genens 207,1 kb, och 7 788 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ABCA12

68

positioner i ABCA12 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 207,1 kb av ABCA12, med introner inräknade, inte bara de 9,3 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till ABCA12

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ABCA12 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ABCA12-genen: ATP binding cassette subfamily A member 12. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/abca12

Vancouver

Dante Labs. ABCA12-genen: ATP binding cassette subfamily A member 12 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/abca12

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test