Gen
LIPN
lipase family member N
- HGNC 23452(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000204020(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 643418(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 10q23.31
- Koordinater
- Kromosom 10: 88 760 020–88 779 626 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner på 19,6 kb
- Protein
- 398 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- bA186O14.3
- Tidigare symboler
- LIPL4
- MANE Select-transkript
- ENST00000404459.2NM_001102469.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs LIPN, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Ärftliga ichtyoser
- Autosomalt recessiv medfödd ichtyosAutosomalt recessiv
En grupp recessiva ichtyoser, bland annat harlekinichtyos och lamellär ichtyos, som vanligtvis syns redan vid födseln, ofta med en kollodionhinna.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Tidig diagnos styr vården av nyfödda, behandling med emolliens och keratolytika samt försiktighetsåtgärder vid värmekänslighet.
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är LIPN uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,7 kb av genens 19,6 kb, och 1 197 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest LIPN
1
position i LIPN där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 19,6 kb av LIPN, med introner inräknade, inte bara de 2,7 kb exoner.
Egenskaper kopplade till LIPN
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som LIPN kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the integument
- Hypergranulosis
- Hyperkeratosis
- Ichthyosis
- Orthokeratosis
- Thickening of upper layer of skin
- Cracked skin
- Decreased ability to sweat
- Dry skin
Visa ytterligare 8 egenskaper
Abnormality of head or neck
- Cicatricial ectropion
- Everted eyelid
- Eyelids stay open
- Hair loss on scalp from scarring condition
- Outward turned lips
- Sparse or absent eyebrows
- Chronic irritative conjunctivitis
- Euryblepharon
Visa ytterligare 4 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). LIPN-genen: lipase family member N. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lipn
Dante Labs. LIPN-genen: lipase family member N [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lipn
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor