Gen

NIPAL4

NIPA like domain containing 4

Cytogenetisk position: 5q33.3
Koordinater: Kromosom 5: 157 460 213–157 474 722 (GRCh38)
Exoner: 6 exoner på 14,5 kb
Protein: 404 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt recessiv
Även känd som: ICHYN, SLC57A6, NIPA4
MANE Select-transkript: ENST00000311946.8NM_001099287.2
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs NIPAL4, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Ärftliga ichtyoser
- Autosomalt recessiv medfödd ichtyosAutosomalt recessiv
  En grupp recessiva ichtyoser, bland annat harlekinichtyos och lamellär ichtyos, som vanligtvis syns redan vid födseln, ofta med en kollodionhinna.
  - 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Tidig diagnos styr vården av nyfödda, behandling med emolliens och keratolytika samt försiktighetsåtgärder vid värmekänslighet.

Nedärvning

Autosomalt recessiv: Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är NIPAL4 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,1 kb av genens 14,5 kb, och 1 215 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest NIPAL4

positioner i NIPAL4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 14,5 kb av NIPAL4, med introner inräknade, inte bara de 3,1 kb exoner.

Egenskaper kopplade till NIPAL4

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NIPAL4 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the integument

Visa ytterligare 12 egenskaper

Abnormality of head or neck

Visa ytterligare 4 egenskaper

Abnormality of the eye

Abnormality of the ear

Abnormality of the immune system

Constitutional symptom

Growth abnormality

Laboratory abnormality

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NIPAL4-genen: NIPA like domain containing 4. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nipal4

Vancouver

Dante Labs. NIPAL4-genen: NIPA like domain containing 4 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nipal4

Ett test. Ett helt liv av svar.