Gen
ASPRV1
aspartic peptidase retroviral like 1
- HGNC 26321↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000244617↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 151516↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2p13.3
- Koordinater
- Kromosom 2: 69 960 089–69 961 631 (GRCh38)
- Exoner
- 1 exon på 1,5 kb
- Protein
- 259 aminosyror
- Även känd som
- Taps, SASPase, FLJ25084
- MANE Select-transkript
- ENST00000320256.6NM_152792.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs ASPRV1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser ASPRV1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är ASPRV1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,5 kb av genens 1,5 kb, och 780 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till ASPRV1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ASPRV1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the integument
- Cracked skin
- Decreased ability to sweat
- Dry skin
- Eyebrow scaling skin
- Generalized scaling
- Hyperkeratosis
- Ichthyosis
- Itching
Visa ytterligare 6 egenskaper
Abnormality of head or neck
- Cicatricial ectropion
- Everted eyelid
- Eyelids stay open
- Hair loss on scalp from scarring condition
- Outward turned lips
- Sparse or absent eyebrows
- Chronic irritative conjunctivitis
- Euryblepharon
Visa ytterligare 4 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ASPRV1-genen: aspartic peptidase retroviral like 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/asprv1
Dante Labs. ASPRV1-genen: aspartic peptidase retroviral like 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/asprv1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor