Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SULT2B1

sulfotransferase family 2B member 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q13.33
Koordinater
Kromosom 19: 48 552 172–48 599 423 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 47,3 kb
Protein
365 aminosyror
Även känd som
HSST2
MANE Select-transkript
ENST00000201586.7NM_177973.2
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftliga ichtyoser

    • Autosomalt recessiv medfödd ichtyosAutosomalt recessiv

      En grupp recessiva ichtyoser, bland annat harlekinichtyos och lamellär ichtyos, som vanligtvis syns redan vid födseln, ofta med en kollodionhinna.

      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Tidig diagnos styr vården av nyfödda, behandling med emolliens och keratolytika samt försiktighetsåtgärder vid värmekänslighet.

Så är SULT2B1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där SULT2B1 finns. SULT2B1 och 52 gener i närheten på kromosom 19, från 48 075 798 till 49 075 797.Kromosom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 MbPLA2G4C: 48 047 843–48 111 390, bakåt-strängPLA2G4CLIG1: 48 115 444–48 170 654, bakåt-strängLIG1ZSWIM9: 48 170 645–48 197 624, framåt-strängZSWIM9CARD8: 48 180 770–48 255 976, bakåt-strängCARD8ZNF114: 48 270 041–48 289 292, framåt-strängZNF114ODAD1: 48 296 355–48 321 971, bakåt-strängODAD1EMP3: 48 321 310–48 330 560, framåt-strängEMP3TMEM143: 48 329 918–48 364 245, bakåt-strängTMEM143SYNGR4: 48 364 260–48 376 377, framåt-strängSYNGR4KDELR1: 48 382 558–48 393 837, bakåt-strängKDELR1GRIN2D: 48 393 668–48 444 931, framåt-strängGRIN2DGRWD1: 48 445 512–48 458 382, framåt-strängKCNJ14: 48 454 464–48 466 980, framåt-strängKCNJ14: 48 465 837–48 472 431, framåt-strängCYTH2: 48 469 203–48 482 314, framåt-strängCYTH2LMTK3: 48 485 271–48 513 935, bakåt-strängLMTK3SULT2B1: 48 552 172–48 599 423, framåt-strängSULT2B1SACK1E: 48 599 961–48 615 093, bakåt-strängSACK1ESPACA4: 48 606 742–48 607 962, framåt-strängSPACA4RPL18: 48 615 284–48 619 213, bakåt-strängRPL18SPHK2: 48 619 291–48 630 717, framåt-strängDBP: 48 630 030–48 637 695, bakåt-strängCA11: 48 637 946–48 646 386, bakåt-strängNTN5: 48 661 407–48 673 081, bakåt-strängNTN5FUT2: 48 695 953–48 705 951, framåt-strängFUT2MAMSTR: 48 711 737–48 719 966, bakåt-strängMAMSTRRASIP1: 48 720 571–48 740 616, bakåt-strängRASIP1IZUMO1: 48 740 852–48 746 909, bakåt-strängIZUMO1FUT1: 48 748 011–48 755 390, bakåt-strängFUT1FGF21: 48 755 524–48 758 333, framåt-strängBCAT2: 48 795 061–48 811 066, bakåt-strängBCAT2HSD17B14: 48 813 014–48 837 064, bakåt-strängHSD17B14PLEKHA4: 48 837 091–48 868 855, bakåt-strängPLEKHA4PPP1R15A: 48 872 212–48 879 061, framåt-strängPPP1R15ATULP2: 48 880 965–48 898 744, bakåt-strängTULP2NUCB1: 48 900 050–48 923 958, framåt-strängNUCB1DHDH: 48 933 517–48 944 969, framåt-strängDHDHBAX: 48 954 815–48 961 806, framåt-strängBAXFTL: 48 965 275–48 967 896, framåt-strängFTLGYS1: 48 968 125–48 993 349, bakåt-strängGYS1RUVBL2: 48 993 476–49 017 868, framåt-strängRUVBL2LHB: 49 015 980–49 017 091, bakåt-strängLHBSAXO3: 49 017 968–49 020 549, bakåt-strängSAXO3CGB3: 49 022 869–49 024 360, bakåt-sträng: 49 022 953–49 036 895, bakåt-strängCGB2: 49 031 890–49 033 238, framåt-strängCGB1: 49 035 569–49 036 895, bakåt-strängCGB5: 49 043 595–49 045 312, framåt-strängCGB8: 49 047 638–49 049 125, bakåt-strängCGB7: 49 054 274–49 058 860, bakåt-strängCGB7: 49 055 793–49 065 076, bakåt-strängNTF4: 49 061 066–49 065 076, bakåt-strängKCNA7: 49 067 397–49 072 702, bakåt-strängKCNA7Diagram över SULT2B1: 7 exoner på framåt-strängen av kromosom 19Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 48 552 172–48 552 323, 152 baserExon 2: 48 575 941–48 576 083, 143 baserExon 3: 48 587 229–48 587 437, 209 baserExon 4: 48 591 609–48 591 735, 127 baserExon 5: 48 592 722–48 592 816, 95 baserExon 6: 48 596 739–48 596 919, 181 baserExon 7: 48 599 135–48 599 423, 289 baser12345675′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,2 kb av genens 47,3 kb, och 1 098 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av SULT2B1

7

positioner i SULT2B1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 47,3 kb av SULT2B1, inklusive introner, och inte bara de 1,2 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till SULT2B1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SULT2B1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SULT2B1-genen: sulfotransferase family 2B member 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sult2b1

Vancouver

Dante Labs. SULT2B1-genen: sulfotransferase family 2B member 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sult2b1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test