Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

C1QA

complement C1q A chain

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p36.12
Koordinater
Kromosom 1: 22 636 628–22 639 678 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 3,1 kb
Protein
245 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000374642.8NM_015991.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Autoimmun sjukdom

    • En sjukdom som orsakas av nedsatt funktion eller vävnadsförstörelse i ett eller flera organ, till följd av humorala eller cellulära immunsvar riktade mot individens egna vävnadsbeståndsdelar. Den kan vara systemisk (t.ex. systemisk lupus erythematosus) eller organspecifik (t.ex. tyreoidit).

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Ärftliga brister i komplementsystemet och properdin

    • Brist på tidig komponent i klassiska komplementvägen (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autosomalt recessiv

      Brister i de tidiga komponenterna i den klassiska komplementvägen, som är kopplade till lupusliknande autoimmun sjukdom och vissa bakteriella infektioner.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En känd diagnos underlättar tidig upptäckt av autoimmun sjukdom och rätt vaccination.

  • Systemisk lupus erythematosus

    • En autoimmun sjukdom som påverkar flera organ och som vanligtvis är förknippad med kärlskador och produktion av autoantikroppar. De flesta patienter har antinukleära antikroppar (ANA). Förekomst av anti-dsDNA- eller anti-Smith-antikroppar är mycket specifik.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Standard-SLE: hydroxiklorokin, mykofenolat, belimumab, anifrolumab; komplementbristlupus: ersättning med färskfrusen plasma (FFP); interferonopati: anifrolumab, JAK-hämmare; för alla: solskydd, hantering av kardiovaskulär risk, planering inför graviditet

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Medfödd immunbrist

      En av 114 gener kopplade till den

      Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är C1QA uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 1, med en parentes där C1QA finns. C1QA och 12 gener i närheten på kromosom 1, från 22 138 153 till 23 138 152.Kromosom 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4422,2 Mb22,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 MbWNT4: 22 117 313–22 143 969, bakåt-strängWNT4ZBTB40: 22 428 838–22 531 157, framåt-strängZBTB40EPHA8: 22 563 461–22 603 595, framåt-strängEPHA8: 22 636 506–22 644 067, framåt-strängC1QA: 22 636 628–22 639 678, framåt-strängC1QAC1QC: 22 642 558–22 648 122, framåt-strängC1QCC1QB: 22 652 713–22 661 637, framåt-strängC1QBEPHB2: 22 710 798–22 921 500, framåt-strängEPHB2LACTBL1: 22 953 043–22 972 866, bakåt-strängLACTBL1TEX46: 23 010 833–23 019 100, bakåt-strängTEX46KDM1A: 23 019 395–23 083 704, framåt-strängKDM1ALUZP1: 23 084 030–23 178 152, bakåt-strängLUZP1: 23 094 326–23 094 376, bakåt-strängDiagram över C1QA: 3 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 22 636 628–22 636 702, 75 baserExon 2: 22 637 610–22 637 779, 170 baserExon 3: 22 638 833–22 639 678, 846 baser1235′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,1 kb av genens 3,1 kb, och 738 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest C1QA

4

positioner i C1QA där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 3,1 kb av C1QA, med introner inräknade, inte bara de 1,1 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till C1QA

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som C1QA kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). C1QA-genen: complement C1q A chain. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/c1qa

Vancouver

Dante Labs. C1QA-genen: complement C1q A chain [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/c1qa

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test