Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PRKCD

protein kinase C delta

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3p21.1
Koordinater
Kromosom 3: 53 161 209–53 192 717 (GRCh38)
Exoner
19 exoner på 31,5 kb
Protein
676 aminosyror
Även känd som
PKCδ
MANE Select-transkript
ENST00000330452.8NM_006254.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Autoimmun sjukdom

    • En sjukdom som orsakas av nedsatt funktion eller vävnadsförstörelse i ett eller flera organ, till följd av humorala eller cellulära immunsvar riktade mot individens egna vävnadsbeståndsdelar. Den kan vara systemisk (t.ex. systemisk lupus erythematosus) eller organspecifik (t.ex. tyreoidit).

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom (ALPS)

    • Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom

      Kronisk förstoring av lymfkörtlar och mjälte, autoimmuna cytopenier och förhöjda dubbelnegativa T-celler orsakade av förändringar i FAS, FASLG, CASP10 och andra gener för apoptos.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En diagnos gör det möjligt att använda sirolimus eller annan immunsupprimerande behandling mot cytopenier, att undvika onödig splenektomi, att hålla uppsikt över risken för lymfom och att erbjuda testning av släktingar.

  • Systemisk lupus erythematosus

    • En autoimmun sjukdom som påverkar flera organ och som vanligtvis är förknippad med kärlskador och produktion av autoantikroppar. De flesta patienter har antinukleära antikroppar (ANA). Förekomst av anti-dsDNA- eller anti-Smith-antikroppar är mycket specifik.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Standard-SLE: hydroxiklorokin, mykofenolat, belimumab, anifrolumab; komplementbristlupus: ersättning med färskfrusen plasma (FFP); interferonopati: anifrolumab, JAK-hämmare; för alla: solskydd, hantering av kardiovaskulär risk, planering inför graviditet

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Medfödd immunbrist

      En av 114 gener kopplade till den

      Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är PRKCD uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där PRKCD finns. PRKCD och 18 gener i närheten på kromosom 3, från 52 676 963 till 53 676 962.Kromosom 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2952,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbPBRM1: 52 544 271–52 685 979, bakåt-strängGNL3: 52 681 156–52 696 160, framåt-strängGNL3GLT8D1: 52 691 527–52 706 368, bakåt-strängGLT8D1SPCS1: 52 704 955–52 711 148, framåt-strängSPCS1NEK4: 52 708 444–52 770 973, bakåt-strängNEK4ITIH1: 52 777 559–52 792 068, framåt-strängITIH3: 52 794 450–52 809 881, framåt-strängITIH4: 52 812 918–52 831 069, bakåt-sträng: 52 813 282–52 835 729, bakåt-strängMUSTN1: 52 833 113–52 835 222, bakåt-strängMUSTN1STIMATE-MUSTN1: 52 833 121–52 897 562, bakåt-strängSTIMATE-MUSTN1STIMATE: 52 836 219–52 897 621, bakåt-strängSTIMATESFMBT1: 52 903 345–53 046 750, bakåt-strängSFMBT1: 52 969 119–53 099 453, bakåt-strängRFT1: 53 048 135–53 130 661, bakåt-strängRFT1PRKCD: 53 161 209–53 192 717, framåt-strängPRKCDTKT: 53 223 040–53 256 055, bakåt-strängTKTDCP1A: 53 283 429–53 347 683, bakåt-strängDCP1ACACNA1D: 53 328 963–53 813 733, framåt-strängCACNA1DDiagram över PRKCD: 19 exoner på framåt-strängen av kromosom 3Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 53 161 209–53 161 428, 220 baserExon 2: 53 165 104–53 165 215, 112 baserExon 3: 53 178 404–53 178 537, 134 baserExon 4: 53 179 577–53 179 776, 200 baserExon 5: 53 181 207–53 181 267, 61 baserExon 6: 53 181 444–53 181 606, 163 baserExon 7: 53 181 701–53 181 732, 32 baserExon 8: 53 183 121–53 183 206, 86 baserExon 9: 53 183 452–53 183 581, 130 baserExon 10: 53 184 874–53 184 974, 101 baserExon 11: 53 185 604–53 185 700, 97 baserExon 12: 53 185 927–53 186 027, 101 baserExon 13: 53 186 167–53 186 340, 174 baserExon 14: 53 186 604–53 186 695, 92 baserExon 15: 53 187 340–53 187 402, 63 baserExon 16: 53 188 720–53 188 858, 139 baserExon 17: 53 189 058–53 189 246, 189 baserExon 18: 53 189 873–53 190 001, 129 baserExon 19: 53 192 108–53 192 717, 610 baser151015195′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,8 kb av genens 31,5 kb, och 2 031 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PRKCD

15

positioner i PRKCD där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 31,5 kb av PRKCD, med introner inräknade, inte bara de 2,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PRKCD-genen: protein kinase C delta. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/prkcd

Vancouver

Dante Labs. PRKCD-genen: protein kinase C delta [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/prkcd

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test