Egenskap
Chilblains
Chilblains, also called perniosis, are an inflammatory skin condition related to an abnormal vascular response to the cold. We are unaware of a reliable estimate of incidence. It typically presents as tender, pruritic red or bluish lesions located symmetrically on the dorsal aspect of the fingers, toes, ears and nose. Less commonly, reports describe involvement of the thighs and buttocks. The lesions present hours after exposure to cold and usually resolve spontaneously in one to three weeks.
Sammanfattning
- Även kallad
- Chilblain lesions
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Chilblains, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test13 gener kopplade till Chilblains
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Chilblains förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| C1QBcomplement C1q B chain | Alltid | I 1 tillstånd |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Alltid | I 3 tillstånd |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Alltid | I 3 tillstånd |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor