Egenskap
Mild microcephaly
Decreased occipito-frontal (head) circumference (OFC). For the microcephaly OFC must be between -3 SD and -2 SD compared to appropriate, age matched, normal standards (i.e. -3 SD <= OFC < -2 SD).
Sammanfattning
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Mild microcephaly, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test19 gener kopplade till Mild microcephaly
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Mild microcephaly förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Alltid | I 1 tillstånd |
| THOC6THO complex subunit 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ASPAaspartoacylase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GATA6GATA binding protein 6 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor