Trăsături

Trăsături asociate cu WARS2

tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial

Human Phenotype Ontology asociază 96 trăsături cu WARS2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

WARS2

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent speech development	Întotdeauna
Action tremor	Întotdeauna
Aggressive behavior	Întotdeauna
Ataxia	Întotdeauna
Communication delay	Întotdeauna
Degeneration of cerebellum	Întotdeauna
Delayed CNS myelination	Întotdeauna
Difficulty articulating speech	Întotdeauna
Diffuse cerebral atrophy	Întotdeauna
Disorder of involuntary muscle movements	Întotdeauna
Dystonia	Întotdeauna
Generalized brain degeneration	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Hyperactive movements	Întotdeauna
Increased reflexes	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Întotdeauna
Lack of coordination of movement	Întotdeauna
Leukoencephalopathy	Întotdeauna
Loss of developmental milestones	Întotdeauna
Multifocal seizures	Întotdeauna
Severe temper tantrums	Întotdeauna
Stooped posture	Întotdeauna
Tremor	Întotdeauna
Ventriculomegaly	Întotdeauna
Abnormality of movement	Foarte des (80–99%)
Parkinsonism	Foarte des (80–99%)
Abnormal gait	Des (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Des (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Des (30–79%)
Abnormal speech pattern	Des (30–79%)
Anxiety	Des (30–79%)
Cerebral palsy	Des (30–79%)
Cerebral white matter hypoplasia	Des (30–79%)
Chorea	Des (30–79%)
Decreased muscle movement	Des (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Des (30–79%)
Delayed myelination	Des (30–79%)
Depression	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
IQ between 34 and 49	Des (30–79%)
Irritability	Des (30–79%)
Limb dystonia	Des (30–79%)
Oculogyric crisis	Des (30–79%)
Orofacial dyskinesia	Des (30–79%)
Psychosis	Des (30–79%)
Slow movements	Des (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Uneori (5–29%)
Dilated fourth ventricle	Uneori (5–29%)
IQ less than 20	Uneori (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Uneori (5–29%)
Poor social interactions	Uneori (5–29%)
Small brainstem	Uneori (5–29%)
Widened subarachnoid space	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Diffuse skeletal muscle wasting	Întotdeauna
Low muscle tone in trunk	Întotdeauna
Muscle weakness	Întotdeauna
Spastic tetraplegia	Întotdeauna
Spasticity and rigidity of muscles	Întotdeauna
Decreased muscle tone in infant	Foarte des (80–99%)
Difficulty in standing	Uneori (5–29%)
Poor head control	Uneori (5–29%)
Muscle degeneration	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Întotdeauna
Lazy eye	Întotdeauna
Outward facing eye ball	Întotdeauna
Impaired smooth pursuit	Uneori (5–29%)
Rod-cone dystrophy	Uneori (5–29%)
Wide-set eyes	Uneori (5–29%)
Cross-eyed	Neînregistrat
Optic atrophy	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Long philtrum	Întotdeauna
Decreased facial expressions	Des (30–79%)
Abnormal facial shape	Uneori (5–29%)
High palate	Uneori (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Uneori (5–29%)
Wide nasal bridge	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low blood sugar	Întotdeauna
Abnormal circulating carboxylic acid concentration	Des (30–79%)
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Des (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Des (30–79%)
Increased lactate in body	Des (30–79%)
Low blood sugar in newborn	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acid reflux	Des (30–79%)
Constipation	Des (30–79%)
Feeding difficulties	Des (30–79%)
Poor swallowing	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased muscle tone of arm or leg	Des (30–79%)
Positional foot deformity	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay	Des (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Des (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low platelet count	Întotdeauna

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Premature birth	Întotdeauna

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Disease of the heart muscle	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Collapsed lung	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu WARS2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu