Rasgos

Rasgos asociados a WARS2

tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial

El Human Phenotype Ontology asocia 96 rasgos a WARS2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

WARS2

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent speech development	Siempre
Action tremor	Siempre
Aggressive behavior	Siempre
Ataxia	Siempre
Communication delay	Siempre
Degeneration of cerebellum	Siempre
Delayed CNS myelination	Siempre
Difficulty articulating speech	Siempre
Diffuse cerebral atrophy	Siempre
Disorder of involuntary muscle movements	Siempre
Dystonia	Siempre
Generalized brain degeneration	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Hyperactive movements	Siempre
Increased reflexes	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Siempre
Lack of coordination of movement	Siempre
Leukoencephalopathy	Siempre
Loss of developmental milestones	Siempre
Multifocal seizures	Siempre
Severe temper tantrums	Siempre
Stooped posture	Siempre
Tremor	Siempre
Ventriculomegaly	Siempre
Abnormality of movement	Muy frecuente (80–99 %)
Parkinsonism	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal gait	Frecuente (30–79 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Frecuente (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Frecuente (30–79 %)
Anxiety	Frecuente (30–79 %)
Cerebral palsy	Frecuente (30–79 %)
Cerebral white matter hypoplasia	Frecuente (30–79 %)
Chorea	Frecuente (30–79 %)
Decreased muscle movement	Frecuente (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Frecuente (30–79 %)
Delayed myelination	Frecuente (30–79 %)
Depression	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Frecuente (30–79 %)
Irritability	Frecuente (30–79 %)
Limb dystonia	Frecuente (30–79 %)
Oculogyric crisis	Frecuente (30–79 %)
Orofacial dyskinesia	Frecuente (30–79 %)
Psychosis	Frecuente (30–79 %)
Slow movements	Frecuente (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	A veces (5–29 %)
Dilated fourth ventricle	A veces (5–29 %)
IQ less than 20	A veces (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	A veces (5–29 %)
Poor social interactions	A veces (5–29 %)
Small brainstem	A veces (5–29 %)
Widened subarachnoid space	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Diffuse skeletal muscle wasting	Siempre
Low muscle tone in trunk	Siempre
Muscle weakness	Siempre
Spastic tetraplegia	Siempre
Spasticity and rigidity of muscles	Siempre
Decreased muscle tone in infant	Muy frecuente (80–99 %)
Difficulty in standing	A veces (5–29 %)
Poor head control	A veces (5–29 %)
Muscle degeneration	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Siempre
Lazy eye	Siempre
Outward facing eye ball	Siempre
Impaired smooth pursuit	A veces (5–29 %)
Rod-cone dystrophy	A veces (5–29 %)
Wide-set eyes	A veces (5–29 %)
Cross-eyed	No registrado
Optic atrophy	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Long philtrum	Siempre
Decreased facial expressions	Frecuente (30–79 %)
Abnormal facial shape	A veces (5–29 %)
High palate	A veces (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	A veces (5–29 %)
Wide nasal bridge	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low blood sugar	Siempre
Abnormal circulating carboxylic acid concentration	Frecuente (30–79 %)
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Frecuente (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Frecuente (30–79 %)
Increased lactate in body	Frecuente (30–79 %)
Low blood sugar in newborn	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acid reflux	Frecuente (30–79 %)
Constipation	Frecuente (30–79 %)
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)
Poor swallowing	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased muscle tone of arm or leg	Frecuente (30–79 %)
Positional foot deformity	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Growth delay	Frecuente (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low platelet count	Siempre

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Premature birth	Siempre

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Disease of the heart muscle	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Collapsed lung	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a WARS2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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