Özellikler

WARS2 ile ilişkili özellikler

tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial

Human Phenotype Ontology, WARS2 ile ilişkili 96 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

WARS2

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent speech development	Her zaman
Action tremor	Her zaman
Aggressive behavior	Her zaman
Ataxia	Her zaman
Communication delay	Her zaman
Degeneration of cerebellum	Her zaman
Delayed CNS myelination	Her zaman
Difficulty articulating speech	Her zaman
Diffuse cerebral atrophy	Her zaman
Disorder of involuntary muscle movements	Her zaman
Dystonia	Her zaman
Generalized brain degeneration	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Hyperactive movements	Her zaman
Increased reflexes	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Her zaman
Lack of coordination of movement	Her zaman
Leukoencephalopathy	Her zaman
Loss of developmental milestones	Her zaman
Multifocal seizures	Her zaman
Severe temper tantrums	Her zaman
Stooped posture	Her zaman
Tremor	Her zaman
Ventriculomegaly	Her zaman
Abnormality of movement	Çok sık (%80–99)
Parkinsonism	Çok sık (%80–99)
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Abnormal periventricular white matter morphology	Sık (%30–79)
Abnormal pyramidal sign	Sık (%30–79)
Abnormal speech pattern	Sık (%30–79)
Anxiety	Sık (%30–79)
Cerebral palsy	Sık (%30–79)
Cerebral white matter hypoplasia	Sık (%30–79)
Chorea	Sık (%30–79)
Decreased muscle movement	Sık (%30–79)
Degeneration of cerebrum	Sık (%30–79)
Delayed myelination	Sık (%30–79)
Depression	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
IQ between 34 and 49	Sık (%30–79)
Irritability	Sık (%30–79)
Limb dystonia	Sık (%30–79)
Oculogyric crisis	Sık (%30–79)
Orofacial dyskinesia	Sık (%30–79)
Psychosis	Sık (%30–79)
Slow movements	Sık (%30–79)
Cerebellar vermis hypoplasia	Bazen (%5–29)
Dilated fourth ventricle	Bazen (%5–29)
IQ less than 20	Bazen (%5–29)
Lateral ventricle dilatation	Bazen (%5–29)
Poor social interactions	Bazen (%5–29)
Small brainstem	Bazen (%5–29)
Widened subarachnoid space	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Diffuse skeletal muscle wasting	Her zaman
Low muscle tone in trunk	Her zaman
Muscle weakness	Her zaman
Spastic tetraplegia	Her zaman
Spasticity and rigidity of muscles	Her zaman
Decreased muscle tone in infant	Çok sık (%80–99)
Difficulty in standing	Bazen (%5–29)
Poor head control	Bazen (%5–29)
Muscle degeneration	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Her zaman
Lazy eye	Her zaman
Outward facing eye ball	Her zaman
Impaired smooth pursuit	Bazen (%5–29)
Rod-cone dystrophy	Bazen (%5–29)
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Kaydedilmedi
Optic atrophy	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Long philtrum	Her zaman
Decreased facial expressions	Sık (%30–79)
Abnormal facial shape	Bazen (%5–29)
High palate	Bazen (%5–29)
Thin red part of the upper lip	Bazen (%5–29)
Wide nasal bridge	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low blood sugar	Her zaman
Abnormal circulating carboxylic acid concentration	Sık (%30–79)
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Sık (%30–79)
Higher than normal levels of lactate in blood	Sık (%30–79)
Increased lactate in body	Sık (%30–79)
Low blood sugar in newborn	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acid reflux	Sık (%30–79)
Constipation	Sık (%30–79)
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Poor swallowing	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased muscle tone of arm or leg	Sık (%30–79)
Positional foot deformity	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay	Sık (%30–79)
Prenatal growth deficiency	Sık (%30–79)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low platelet count	Her zaman

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Premature birth	Her zaman

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Disease of the heart muscle	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Collapsed lung	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: WARS2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al