Egenskaber

Egenskaber knyttet til WARS2

tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial

Human Phenotype Ontology knytter 96 egenskaber til WARS2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

WARS2

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent speech development	Altid
Action tremor	Altid
Aggressive behavior	Altid
Ataxia	Altid
Communication delay	Altid
Degeneration of cerebellum	Altid
Delayed CNS myelination	Altid
Difficulty articulating speech	Altid
Diffuse cerebral atrophy	Altid
Disorder of involuntary muscle movements	Altid
Dystonia	Altid
Generalized brain degeneration	Altid
Global developmental delay	Altid
Hyperactive movements	Altid
Increased reflexes	Altid
Intellectual disability	Altid
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Altid
Lack of coordination of movement	Altid
Leukoencephalopathy	Altid
Loss of developmental milestones	Altid
Multifocal seizures	Altid
Severe temper tantrums	Altid
Stooped posture	Altid
Tremor	Altid
Ventriculomegaly	Altid
Abnormality of movement	Meget ofte (80–99 %)
Parkinsonism	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Ofte (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Cerebral palsy	Ofte (30–79 %)
Cerebral white matter hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Chorea	Ofte (30–79 %)
Decreased muscle movement	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Ofte (30–79 %)
Delayed myelination	Ofte (30–79 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Ofte (30–79 %)
Irritability	Ofte (30–79 %)
Limb dystonia	Ofte (30–79 %)
Oculogyric crisis	Ofte (30–79 %)
Orofacial dyskinesia	Ofte (30–79 %)
Psychosis	Ofte (30–79 %)
Slow movements	Ofte (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Nogle gange (5–29 %)
Dilated fourth ventricle	Nogle gange (5–29 %)
IQ less than 20	Nogle gange (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Nogle gange (5–29 %)
Poor social interactions	Nogle gange (5–29 %)
Small brainstem	Nogle gange (5–29 %)
Widened subarachnoid space	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Diffuse skeletal muscle wasting	Altid
Low muscle tone in trunk	Altid
Muscle weakness	Altid
Spastic tetraplegia	Altid
Spasticity and rigidity of muscles	Altid
Decreased muscle tone in infant	Meget ofte (80–99 %)
Difficulty in standing	Nogle gange (5–29 %)
Poor head control	Nogle gange (5–29 %)
Muscle degeneration	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altid
Lazy eye	Altid
Outward facing eye ball	Altid
Impaired smooth pursuit	Nogle gange (5–29 %)
Rod-cone dystrophy	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Ikke registreret
Optic atrophy	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Long philtrum	Altid
Decreased facial expressions	Ofte (30–79 %)
Abnormal facial shape	Nogle gange (5–29 %)
High palate	Nogle gange (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Nogle gange (5–29 %)
Wide nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low blood sugar	Altid
Abnormal circulating carboxylic acid concentration	Ofte (30–79 %)
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Ofte (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Ofte (30–79 %)
Increased lactate in body	Ofte (30–79 %)
Low blood sugar in newborn	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Constipation	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased muscle tone of arm or leg	Ofte (30–79 %)
Positional foot deformity	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low platelet count	Altid

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Premature birth	Altid

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Disease of the heart muscle	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Collapsed lung	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til WARS2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test