Merkmale

Mit WARS2 verknüpfte Merkmale

tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 96 Merkmale mit WARS2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

WARS2

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent speech development	Immer
Action tremor	Immer
Aggressive behavior	Immer
Ataxia	Immer
Communication delay	Immer
Degeneration of cerebellum	Immer
Delayed CNS myelination	Immer
Difficulty articulating speech	Immer
Diffuse cerebral atrophy	Immer
Disorder of involuntary muscle movements	Immer
Dystonia	Immer
Generalized brain degeneration	Immer
Global developmental delay	Immer
Hyperactive movements	Immer
Increased reflexes	Immer
Intellectual disability	Immer
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Immer
Lack of coordination of movement	Immer
Leukoencephalopathy	Immer
Loss of developmental milestones	Immer
Multifocal seizures	Immer
Severe temper tantrums	Immer
Stooped posture	Immer
Tremor	Immer
Ventriculomegaly	Immer
Abnormality of movement	Sehr häufig (80–99 %)
Parkinsonism	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Häufig (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Cerebral palsy	Häufig (30–79 %)
Cerebral white matter hypoplasia	Häufig (30–79 %)
Chorea	Häufig (30–79 %)
Decreased muscle movement	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Häufig (30–79 %)
Delayed myelination	Häufig (30–79 %)
Depression	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Häufig (30–79 %)
Irritability	Häufig (30–79 %)
Limb dystonia	Häufig (30–79 %)
Oculogyric crisis	Häufig (30–79 %)
Orofacial dyskinesia	Häufig (30–79 %)
Psychosis	Häufig (30–79 %)
Slow movements	Häufig (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Manchmal (5–29 %)
Dilated fourth ventricle	Manchmal (5–29 %)
IQ less than 20	Manchmal (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Manchmal (5–29 %)
Poor social interactions	Manchmal (5–29 %)
Small brainstem	Manchmal (5–29 %)
Widened subarachnoid space	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diffuse skeletal muscle wasting	Immer
Low muscle tone in trunk	Immer
Muscle weakness	Immer
Spastic tetraplegia	Immer
Spasticity and rigidity of muscles	Immer
Decreased muscle tone in infant	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulty in standing	Manchmal (5–29 %)
Poor head control	Manchmal (5–29 %)
Muscle degeneration	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Immer
Lazy eye	Immer
Outward facing eye ball	Immer
Impaired smooth pursuit	Manchmal (5–29 %)
Rod-cone dystrophy	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Nicht erfasst
Optic atrophy	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Long philtrum	Immer
Decreased facial expressions	Häufig (30–79 %)
Abnormal facial shape	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Manchmal (5–29 %)
Wide nasal bridge	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low blood sugar	Immer
Abnormal circulating carboxylic acid concentration	Häufig (30–79 %)
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Häufig (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Häufig (30–79 %)
Increased lactate in body	Häufig (30–79 %)
Low blood sugar in newborn	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Häufig (30–79 %)
Constipation	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased muscle tone of arm or leg	Häufig (30–79 %)
Positional foot deformity	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Häufig (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low platelet count	Immer

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Premature birth	Immer

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Disease of the heart muscle	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Collapsed lung	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit WARS2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen