Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το WARS2

tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 96 χαρακτηριστικά με το WARS2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

WARS2

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent speech development	Πάντα
Action tremor	Πάντα
Aggressive behavior	Πάντα
Ataxia	Πάντα
Communication delay	Πάντα
Degeneration of cerebellum	Πάντα
Delayed CNS myelination	Πάντα
Difficulty articulating speech	Πάντα
Diffuse cerebral atrophy	Πάντα
Disorder of involuntary muscle movements	Πάντα
Dystonia	Πάντα
Generalized brain degeneration	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Hyperactive movements	Πάντα
Increased reflexes	Πάντα
Intellectual disability	Πάντα
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Πάντα
Lack of coordination of movement	Πάντα
Leukoencephalopathy	Πάντα
Loss of developmental milestones	Πάντα
Multifocal seizures	Πάντα
Severe temper tantrums	Πάντα
Stooped posture	Πάντα
Tremor	Πάντα
Ventriculomegaly	Πάντα
Abnormality of movement	Πολύ συχνά (80–99%)
Parkinsonism	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal gait	Συχνά (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Συχνά (30–79%)
Abnormal speech pattern	Συχνά (30–79%)
Anxiety	Συχνά (30–79%)
Cerebral palsy	Συχνά (30–79%)
Cerebral white matter hypoplasia	Συχνά (30–79%)
Chorea	Συχνά (30–79%)
Decreased muscle movement	Συχνά (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Συχνά (30–79%)
Delayed myelination	Συχνά (30–79%)
Depression	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
IQ between 34 and 49	Συχνά (30–79%)
Irritability	Συχνά (30–79%)
Limb dystonia	Συχνά (30–79%)
Oculogyric crisis	Συχνά (30–79%)
Orofacial dyskinesia	Συχνά (30–79%)
Psychosis	Συχνά (30–79%)
Slow movements	Συχνά (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Μερικές φορές (5–29%)
Dilated fourth ventricle	Μερικές φορές (5–29%)
IQ less than 20	Μερικές φορές (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Μερικές φορές (5–29%)
Poor social interactions	Μερικές φορές (5–29%)
Small brainstem	Μερικές φορές (5–29%)
Widened subarachnoid space	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Diffuse skeletal muscle wasting	Πάντα
Low muscle tone in trunk	Πάντα
Muscle weakness	Πάντα
Spastic tetraplegia	Πάντα
Spasticity and rigidity of muscles	Πάντα
Decreased muscle tone in infant	Πολύ συχνά (80–99%)
Difficulty in standing	Μερικές φορές (5–29%)
Poor head control	Μερικές φορές (5–29%)
Muscle degeneration	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Πάντα
Lazy eye	Πάντα
Outward facing eye ball	Πάντα
Impaired smooth pursuit	Μερικές φορές (5–29%)
Rod-cone dystrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Wide-set eyes	Μερικές φορές (5–29%)
Cross-eyed	Δεν έχει καταγραφεί
Optic atrophy	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Long philtrum	Πάντα
Decreased facial expressions	Συχνά (30–79%)
Abnormal facial shape	Μερικές φορές (5–29%)
High palate	Μερικές φορές (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Μερικές φορές (5–29%)
Wide nasal bridge	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low blood sugar	Πάντα
Abnormal circulating carboxylic acid concentration	Συχνά (30–79%)
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Συχνά (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Συχνά (30–79%)
Increased lactate in body	Συχνά (30–79%)
Low blood sugar in newborn	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Acid reflux	Συχνά (30–79%)
Constipation	Συχνά (30–79%)
Feeding difficulties	Συχνά (30–79%)
Poor swallowing	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased muscle tone of arm or leg	Συχνά (30–79%)
Positional foot deformity	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Growth delay	Συχνά (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Συχνά (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low platelet count	Πάντα

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Premature birth	Πάντα

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Disease of the heart muscle	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low-set ears	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Collapsed lung	Πάντα

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το WARS2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας