Cechy

Cechy powiązane z WARS2

tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial

Human Phenotype Ontology łączy z WARS2 96 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

WARS2

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Absent speech development	Zawsze
Action tremor	Zawsze
Aggressive behavior	Zawsze
Ataxia	Zawsze
Communication delay	Zawsze
Degeneration of cerebellum	Zawsze
Delayed CNS myelination	Zawsze
Difficulty articulating speech	Zawsze
Diffuse cerebral atrophy	Zawsze
Disorder of involuntary muscle movements	Zawsze
Dystonia	Zawsze
Generalized brain degeneration	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Hyperactive movements	Zawsze
Increased reflexes	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Zawsze
Lack of coordination of movement	Zawsze
Leukoencephalopathy	Zawsze
Loss of developmental milestones	Zawsze
Multifocal seizures	Zawsze
Severe temper tantrums	Zawsze
Stooped posture	Zawsze
Tremor	Zawsze
Ventriculomegaly	Zawsze
Abnormality of movement	Bardzo często (80–99%)
Parkinsonism	Bardzo często (80–99%)
Abnormal gait	Często (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Często (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Często (30–79%)
Abnormal speech pattern	Często (30–79%)
Anxiety	Często (30–79%)
Cerebral palsy	Często (30–79%)
Cerebral white matter hypoplasia	Często (30–79%)
Chorea	Często (30–79%)
Decreased muscle movement	Często (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Często (30–79%)
Delayed myelination	Często (30–79%)
Depression	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
IQ between 34 and 49	Często (30–79%)
Irritability	Często (30–79%)
Limb dystonia	Często (30–79%)
Oculogyric crisis	Często (30–79%)
Orofacial dyskinesia	Często (30–79%)
Psychosis	Często (30–79%)
Slow movements	Często (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Czasami (5–29%)
Dilated fourth ventricle	Czasami (5–29%)
IQ less than 20	Czasami (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Czasami (5–29%)
Poor social interactions	Czasami (5–29%)
Small brainstem	Czasami (5–29%)
Widened subarachnoid space	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Diffuse skeletal muscle wasting	Zawsze
Low muscle tone in trunk	Zawsze
Muscle weakness	Zawsze
Spastic tetraplegia	Zawsze
Spasticity and rigidity of muscles	Zawsze
Decreased muscle tone in infant	Bardzo często (80–99%)
Difficulty in standing	Czasami (5–29%)
Poor head control	Czasami (5–29%)
Muscle degeneration	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Zawsze
Lazy eye	Zawsze
Outward facing eye ball	Zawsze
Impaired smooth pursuit	Czasami (5–29%)
Rod-cone dystrophy	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Nie odnotowano
Optic atrophy	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Long philtrum	Zawsze
Decreased facial expressions	Często (30–79%)
Abnormal facial shape	Czasami (5–29%)
High palate	Czasami (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Czasami (5–29%)
Wide nasal bridge	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Low blood sugar	Zawsze
Abnormal circulating carboxylic acid concentration	Często (30–79%)
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Często (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Często (30–79%)
Increased lactate in body	Często (30–79%)
Low blood sugar in newborn	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acid reflux	Często (30–79%)
Constipation	Często (30–79%)
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Poor swallowing	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Increased muscle tone of arm or leg	Często (30–79%)
Positional foot deformity	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Często (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Często (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low platelet count	Zawsze

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Premature birth	Zawsze

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Disease of the heart muscle	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Collapsed lung	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z WARS2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test