Características

Características associadas a WARS2

tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial

A Human Phenotype Ontology associa 96 características a WARS2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

WARS2

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent speech development	Sempre
Action tremor	Sempre
Aggressive behavior	Sempre
Ataxia	Sempre
Communication delay	Sempre
Degeneration of cerebellum	Sempre
Delayed CNS myelination	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Diffuse cerebral atrophy	Sempre
Disorder of involuntary muscle movements	Sempre
Dystonia	Sempre
Generalized brain degeneration	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Hyperactive movements	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Sempre
Lack of coordination of movement	Sempre
Leukoencephalopathy	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Multifocal seizures	Sempre
Severe temper tantrums	Sempre
Stooped posture	Sempre
Tremor	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Abnormality of movement	Muito frequente (80–99%)
Parkinsonism	Muito frequente (80–99%)
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Frequente (30–79%)
Abnormal speech pattern	Frequente (30–79%)
Anxiety	Frequente (30–79%)
Cerebral palsy	Frequente (30–79%)
Cerebral white matter hypoplasia	Frequente (30–79%)
Chorea	Frequente (30–79%)
Decreased muscle movement	Frequente (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Frequente (30–79%)
Delayed myelination	Frequente (30–79%)
Depression	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
IQ between 34 and 49	Frequente (30–79%)
Irritability	Frequente (30–79%)
Limb dystonia	Frequente (30–79%)
Oculogyric crisis	Frequente (30–79%)
Orofacial dyskinesia	Frequente (30–79%)
Psychosis	Frequente (30–79%)
Slow movements	Frequente (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Por vezes (5–29%)
Dilated fourth ventricle	Por vezes (5–29%)
IQ less than 20	Por vezes (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Por vezes (5–29%)
Poor social interactions	Por vezes (5–29%)
Small brainstem	Por vezes (5–29%)
Widened subarachnoid space	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Diffuse skeletal muscle wasting	Sempre
Low muscle tone in trunk	Sempre
Muscle weakness	Sempre
Spastic tetraplegia	Sempre
Spasticity and rigidity of muscles	Sempre
Decreased muscle tone in infant	Muito frequente (80–99%)
Difficulty in standing	Por vezes (5–29%)
Poor head control	Por vezes (5–29%)
Muscle degeneration	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Lazy eye	Sempre
Outward facing eye ball	Sempre
Impaired smooth pursuit	Por vezes (5–29%)
Rod-cone dystrophy	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Não registado
Optic atrophy	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Long philtrum	Sempre
Decreased facial expressions	Frequente (30–79%)
Abnormal facial shape	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Por vezes (5–29%)
Wide nasal bridge	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Low blood sugar	Sempre
Abnormal circulating carboxylic acid concentration	Frequente (30–79%)
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Frequente (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Frequente (30–79%)
Increased lactate in body	Frequente (30–79%)
Low blood sugar in newborn	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Frequente (30–79%)
Constipation	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Increased muscle tone of arm or leg	Frequente (30–79%)
Positional foot deformity	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Frequente (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low platelet count	Sempre

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Premature birth	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Disease of the heart muscle	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Collapsed lung	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a WARS2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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