Požymiai

Su WARS2 susiję požymiai

tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 96 požymių su WARS2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

WARS2

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent speech development	Visada
Action tremor	Visada
Aggressive behavior	Visada
Ataxia	Visada
Communication delay	Visada
Degeneration of cerebellum	Visada
Delayed CNS myelination	Visada
Difficulty articulating speech	Visada
Diffuse cerebral atrophy	Visada
Disorder of involuntary muscle movements	Visada
Dystonia	Visada
Generalized brain degeneration	Visada
Global developmental delay	Visada
Hyperactive movements	Visada
Increased reflexes	Visada
Intellectual disability	Visada
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Visada
Lack of coordination of movement	Visada
Leukoencephalopathy	Visada
Loss of developmental milestones	Visada
Multifocal seizures	Visada
Severe temper tantrums	Visada
Stooped posture	Visada
Tremor	Visada
Ventriculomegaly	Visada
Abnormality of movement	Labai dažnai (80–99%)
Parkinsonism	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal gait	Dažnai (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Dažnai (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Dažnai (30–79%)
Abnormal speech pattern	Dažnai (30–79%)
Anxiety	Dažnai (30–79%)
Cerebral palsy	Dažnai (30–79%)
Cerebral white matter hypoplasia	Dažnai (30–79%)
Chorea	Dažnai (30–79%)
Decreased muscle movement	Dažnai (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Dažnai (30–79%)
Delayed myelination	Dažnai (30–79%)
Depression	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
IQ between 34 and 49	Dažnai (30–79%)
Irritability	Dažnai (30–79%)
Limb dystonia	Dažnai (30–79%)
Oculogyric crisis	Dažnai (30–79%)
Orofacial dyskinesia	Dažnai (30–79%)
Psychosis	Dažnai (30–79%)
Slow movements	Dažnai (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Kartais (5–29%)
Dilated fourth ventricle	Kartais (5–29%)
IQ less than 20	Kartais (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Kartais (5–29%)
Poor social interactions	Kartais (5–29%)
Small brainstem	Kartais (5–29%)
Widened subarachnoid space	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Diffuse skeletal muscle wasting	Visada
Low muscle tone in trunk	Visada
Muscle weakness	Visada
Spastic tetraplegia	Visada
Spasticity and rigidity of muscles	Visada
Decreased muscle tone in infant	Labai dažnai (80–99%)
Difficulty in standing	Kartais (5–29%)
Poor head control	Kartais (5–29%)
Muscle degeneration	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Visada
Lazy eye	Visada
Outward facing eye ball	Visada
Impaired smooth pursuit	Kartais (5–29%)
Rod-cone dystrophy	Kartais (5–29%)
Wide-set eyes	Kartais (5–29%)
Cross-eyed	Neužfiksuota
Optic atrophy	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Long philtrum	Visada
Decreased facial expressions	Dažnai (30–79%)
Abnormal facial shape	Kartais (5–29%)
High palate	Kartais (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Kartais (5–29%)
Wide nasal bridge	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low blood sugar	Visada
Abnormal circulating carboxylic acid concentration	Dažnai (30–79%)
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Dažnai (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Dažnai (30–79%)
Increased lactate in body	Dažnai (30–79%)
Low blood sugar in newborn	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acid reflux	Dažnai (30–79%)
Constipation	Dažnai (30–79%)
Feeding difficulties	Dažnai (30–79%)
Poor swallowing	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased muscle tone of arm or leg	Dažnai (30–79%)
Positional foot deformity	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay	Dažnai (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Dažnai (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low platelet count	Visada

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Premature birth	Visada

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Disease of the heart muscle	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low-set ears	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Collapsed lung	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su WARS2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test