Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til WARS2

tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial

Human Phenotype Ontology knytter 96 kjennetegn til WARS2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

WARS2

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent speech development	Alltid
Action tremor	Alltid
Aggressive behavior	Alltid
Ataxia	Alltid
Communication delay	Alltid
Degeneration of cerebellum	Alltid
Delayed CNS myelination	Alltid
Difficulty articulating speech	Alltid
Diffuse cerebral atrophy	Alltid
Disorder of involuntary muscle movements	Alltid
Dystonia	Alltid
Generalized brain degeneration	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Hyperactive movements	Alltid
Increased reflexes	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Alltid
Lack of coordination of movement	Alltid
Leukoencephalopathy	Alltid
Loss of developmental milestones	Alltid
Multifocal seizures	Alltid
Severe temper tantrums	Alltid
Stooped posture	Alltid
Tremor	Alltid
Ventriculomegaly	Alltid
Abnormality of movement	Svært ofte (80–99 %)
Parkinsonism	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Ofte (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Cerebral palsy	Ofte (30–79 %)
Cerebral white matter hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Chorea	Ofte (30–79 %)
Decreased muscle movement	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Ofte (30–79 %)
Delayed myelination	Ofte (30–79 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Ofte (30–79 %)
Irritability	Ofte (30–79 %)
Limb dystonia	Ofte (30–79 %)
Oculogyric crisis	Ofte (30–79 %)
Orofacial dyskinesia	Ofte (30–79 %)
Psychosis	Ofte (30–79 %)
Slow movements	Ofte (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Noen ganger (5–29 %)
Dilated fourth ventricle	Noen ganger (5–29 %)
IQ less than 20	Noen ganger (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Noen ganger (5–29 %)
Poor social interactions	Noen ganger (5–29 %)
Small brainstem	Noen ganger (5–29 %)
Widened subarachnoid space	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Diffuse skeletal muscle wasting	Alltid
Low muscle tone in trunk	Alltid
Muscle weakness	Alltid
Spastic tetraplegia	Alltid
Spasticity and rigidity of muscles	Alltid
Decreased muscle tone in infant	Svært ofte (80–99 %)
Difficulty in standing	Noen ganger (5–29 %)
Poor head control	Noen ganger (5–29 %)
Muscle degeneration	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Alltid
Lazy eye	Alltid
Outward facing eye ball	Alltid
Impaired smooth pursuit	Noen ganger (5–29 %)
Rod-cone dystrophy	Noen ganger (5–29 %)
Wide-set eyes	Noen ganger (5–29 %)
Cross-eyed	Ikke registrert
Optic atrophy	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Long philtrum	Alltid
Decreased facial expressions	Ofte (30–79 %)
Abnormal facial shape	Noen ganger (5–29 %)
High palate	Noen ganger (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Noen ganger (5–29 %)
Wide nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low blood sugar	Alltid
Abnormal circulating carboxylic acid concentration	Ofte (30–79 %)
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Ofte (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Ofte (30–79 %)
Increased lactate in body	Ofte (30–79 %)
Low blood sugar in newborn	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Constipation	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased muscle tone of arm or leg	Ofte (30–79 %)
Positional foot deformity	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low platelet count	Alltid

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Premature birth	Alltid

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Disease of the heart muscle	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Collapsed lung	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til WARS2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test