Ominaisuudet

Geeniin WARS2 yhdistetyt ominaisuudet

tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial

Human Phenotype Ontology yhdistää WARS2-geeniin 96 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

WARS2

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent speech development	Aina
Action tremor	Aina
Aggressive behavior	Aina
Ataxia	Aina
Communication delay	Aina
Degeneration of cerebellum	Aina
Delayed CNS myelination	Aina
Difficulty articulating speech	Aina
Diffuse cerebral atrophy	Aina
Disorder of involuntary muscle movements	Aina
Dystonia	Aina
Generalized brain degeneration	Aina
Global developmental delay	Aina
Hyperactive movements	Aina
Increased reflexes	Aina
Intellectual disability	Aina
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Aina
Lack of coordination of movement	Aina
Leukoencephalopathy	Aina
Loss of developmental milestones	Aina
Multifocal seizures	Aina
Severe temper tantrums	Aina
Stooped posture	Aina
Tremor	Aina
Ventriculomegaly	Aina
Abnormality of movement	Hyvin usein (80–99%)
Parkinsonism	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal gait	Usein (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Usein (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Usein (30–79%)
Abnormal speech pattern	Usein (30–79%)
Anxiety	Usein (30–79%)
Cerebral palsy	Usein (30–79%)
Cerebral white matter hypoplasia	Usein (30–79%)
Chorea	Usein (30–79%)
Decreased muscle movement	Usein (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Usein (30–79%)
Delayed myelination	Usein (30–79%)
Depression	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
IQ between 34 and 49	Usein (30–79%)
Irritability	Usein (30–79%)
Limb dystonia	Usein (30–79%)
Oculogyric crisis	Usein (30–79%)
Orofacial dyskinesia	Usein (30–79%)
Psychosis	Usein (30–79%)
Slow movements	Usein (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Joskus (5–29%)
Dilated fourth ventricle	Joskus (5–29%)
IQ less than 20	Joskus (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Joskus (5–29%)
Poor social interactions	Joskus (5–29%)
Small brainstem	Joskus (5–29%)
Widened subarachnoid space	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Diffuse skeletal muscle wasting	Aina
Low muscle tone in trunk	Aina
Muscle weakness	Aina
Spastic tetraplegia	Aina
Spasticity and rigidity of muscles	Aina
Decreased muscle tone in infant	Hyvin usein (80–99%)
Difficulty in standing	Joskus (5–29%)
Poor head control	Joskus (5–29%)
Muscle degeneration	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Aina
Lazy eye	Aina
Outward facing eye ball	Aina
Impaired smooth pursuit	Joskus (5–29%)
Rod-cone dystrophy	Joskus (5–29%)
Wide-set eyes	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Ei kirjattu
Optic atrophy	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Long philtrum	Aina
Decreased facial expressions	Usein (30–79%)
Abnormal facial shape	Joskus (5–29%)
High palate	Joskus (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Joskus (5–29%)
Wide nasal bridge	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low blood sugar	Aina
Abnormal circulating carboxylic acid concentration	Usein (30–79%)
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Usein (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Usein (30–79%)
Increased lactate in body	Usein (30–79%)
Low blood sugar in newborn	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acid reflux	Usein (30–79%)
Constipation	Usein (30–79%)
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Poor swallowing	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased muscle tone of arm or leg	Usein (30–79%)
Positional foot deformity	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay	Usein (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Usein (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low platelet count	Aina

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Premature birth	Aina

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Disease of the heart muscle	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Collapsed lung	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: WARS2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test