Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan WARS2

tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial

De Human Phenotype Ontology koppelt 96 kenmerken aan WARS2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

WARS2

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent speech development	Altijd
Action tremor	Altijd
Aggressive behavior	Altijd
Ataxia	Altijd
Communication delay	Altijd
Degeneration of cerebellum	Altijd
Delayed CNS myelination	Altijd
Difficulty articulating speech	Altijd
Diffuse cerebral atrophy	Altijd
Disorder of involuntary muscle movements	Altijd
Dystonia	Altijd
Generalized brain degeneration	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Hyperactive movements	Altijd
Increased reflexes	Altijd
Intellectual disability	Altijd
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Altijd
Lack of coordination of movement	Altijd
Leukoencephalopathy	Altijd
Loss of developmental milestones	Altijd
Multifocal seizures	Altijd
Severe temper tantrums	Altijd
Stooped posture	Altijd
Tremor	Altijd
Ventriculomegaly	Altijd
Abnormality of movement	Heel vaak (80–99%)
Parkinsonism	Heel vaak (80–99%)
Abnormal gait	Vaak (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Vaak (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Vaak (30–79%)
Abnormal speech pattern	Vaak (30–79%)
Anxiety	Vaak (30–79%)
Cerebral palsy	Vaak (30–79%)
Cerebral white matter hypoplasia	Vaak (30–79%)
Chorea	Vaak (30–79%)
Decreased muscle movement	Vaak (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Vaak (30–79%)
Delayed myelination	Vaak (30–79%)
Depression	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
IQ between 34 and 49	Vaak (30–79%)
Irritability	Vaak (30–79%)
Limb dystonia	Vaak (30–79%)
Oculogyric crisis	Vaak (30–79%)
Orofacial dyskinesia	Vaak (30–79%)
Psychosis	Vaak (30–79%)
Slow movements	Vaak (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Soms (5–29%)
Dilated fourth ventricle	Soms (5–29%)
IQ less than 20	Soms (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Soms (5–29%)
Poor social interactions	Soms (5–29%)
Small brainstem	Soms (5–29%)
Widened subarachnoid space	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Diffuse skeletal muscle wasting	Altijd
Low muscle tone in trunk	Altijd
Muscle weakness	Altijd
Spastic tetraplegia	Altijd
Spasticity and rigidity of muscles	Altijd
Decreased muscle tone in infant	Heel vaak (80–99%)
Difficulty in standing	Soms (5–29%)
Poor head control	Soms (5–29%)
Muscle degeneration	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altijd
Lazy eye	Altijd
Outward facing eye ball	Altijd
Impaired smooth pursuit	Soms (5–29%)
Rod-cone dystrophy	Soms (5–29%)
Wide-set eyes	Soms (5–29%)
Cross-eyed	Niet vastgelegd
Optic atrophy	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Long philtrum	Altijd
Decreased facial expressions	Vaak (30–79%)
Abnormal facial shape	Soms (5–29%)
High palate	Soms (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Soms (5–29%)
Wide nasal bridge	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low blood sugar	Altijd
Abnormal circulating carboxylic acid concentration	Vaak (30–79%)
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Vaak (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Vaak (30–79%)
Increased lactate in body	Vaak (30–79%)
Low blood sugar in newborn	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Acid reflux	Vaak (30–79%)
Constipation	Vaak (30–79%)
Feeding difficulties	Vaak (30–79%)
Poor swallowing	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased muscle tone of arm or leg	Vaak (30–79%)
Positional foot deformity	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Growth delay	Vaak (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Vaak (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low platelet count	Altijd

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Premature birth	Altijd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Disease of the heart muscle	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low-set ears	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Collapsed lung	Altijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan WARS2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen