Egenskaper

Egenskaper kopplade till WARS2

tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial

Human Phenotype Ontology kopplar 96 egenskaper till WARS2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

WARS2

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent speech development	Alltid
Action tremor	Alltid
Aggressive behavior	Alltid
Ataxia	Alltid
Communication delay	Alltid
Degeneration of cerebellum	Alltid
Delayed CNS myelination	Alltid
Difficulty articulating speech	Alltid
Diffuse cerebral atrophy	Alltid
Disorder of involuntary muscle movements	Alltid
Dystonia	Alltid
Generalized brain degeneration	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Hyperactive movements	Alltid
Increased reflexes	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Alltid
Lack of coordination of movement	Alltid
Leukoencephalopathy	Alltid
Loss of developmental milestones	Alltid
Multifocal seizures	Alltid
Severe temper tantrums	Alltid
Stooped posture	Alltid
Tremor	Alltid
Ventriculomegaly	Alltid
Abnormality of movement	Mycket ofta (80–99 %)
Parkinsonism	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal gait	Ofta (30–79 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Ofta (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Ofta (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Ofta (30–79 %)
Anxiety	Ofta (30–79 %)
Cerebral palsy	Ofta (30–79 %)
Cerebral white matter hypoplasia	Ofta (30–79 %)
Chorea	Ofta (30–79 %)
Decreased muscle movement	Ofta (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Ofta (30–79 %)
Delayed myelination	Ofta (30–79 %)
Depression	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Ofta (30–79 %)
Irritability	Ofta (30–79 %)
Limb dystonia	Ofta (30–79 %)
Oculogyric crisis	Ofta (30–79 %)
Orofacial dyskinesia	Ofta (30–79 %)
Psychosis	Ofta (30–79 %)
Slow movements	Ofta (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Ibland (5–29 %)
Dilated fourth ventricle	Ibland (5–29 %)
IQ less than 20	Ibland (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Ibland (5–29 %)
Poor social interactions	Ibland (5–29 %)
Small brainstem	Ibland (5–29 %)
Widened subarachnoid space	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Diffuse skeletal muscle wasting	Alltid
Low muscle tone in trunk	Alltid
Muscle weakness	Alltid
Spastic tetraplegia	Alltid
Spasticity and rigidity of muscles	Alltid
Decreased muscle tone in infant	Mycket ofta (80–99 %)
Difficulty in standing	Ibland (5–29 %)
Poor head control	Ibland (5–29 %)
Muscle degeneration	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Alltid
Lazy eye	Alltid
Outward facing eye ball	Alltid
Impaired smooth pursuit	Ibland (5–29 %)
Rod-cone dystrophy	Ibland (5–29 %)
Wide-set eyes	Ibland (5–29 %)
Cross-eyed	Inte registrerat
Optic atrophy	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Long philtrum	Alltid
Decreased facial expressions	Ofta (30–79 %)
Abnormal facial shape	Ibland (5–29 %)
High palate	Ibland (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Ibland (5–29 %)
Wide nasal bridge	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low blood sugar	Alltid
Abnormal circulating carboxylic acid concentration	Ofta (30–79 %)
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Ofta (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Ofta (30–79 %)
Increased lactate in body	Ofta (30–79 %)
Low blood sugar in newborn	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Acid reflux	Ofta (30–79 %)
Constipation	Ofta (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofta (30–79 %)
Poor swallowing	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased muscle tone of arm or leg	Ofta (30–79 %)
Positional foot deformity	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Growth delay	Ofta (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Ofta (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low platelet count	Alltid

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Premature birth	Alltid

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Disease of the heart muscle	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low-set ears	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Collapsed lung	Alltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till WARS2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test