Tratti

Tratti collegati a WARS2

tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial

La Human Phenotype Ontology collega 96 tratti a WARS2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

WARS2

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent speech development	Sempre
Action tremor	Sempre
Aggressive behavior	Sempre
Ataxia	Sempre
Communication delay	Sempre
Degeneration of cerebellum	Sempre
Delayed CNS myelination	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Diffuse cerebral atrophy	Sempre
Disorder of involuntary muscle movements	Sempre
Dystonia	Sempre
Generalized brain degeneration	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Hyperactive movements	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Sempre
Lack of coordination of movement	Sempre
Leukoencephalopathy	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Multifocal seizures	Sempre
Severe temper tantrums	Sempre
Stooped posture	Sempre
Tremor	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Abnormality of movement	Molto spesso (80–99%)
Parkinsonism	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Spesso (30–79%)
Abnormal speech pattern	Spesso (30–79%)
Anxiety	Spesso (30–79%)
Cerebral palsy	Spesso (30–79%)
Cerebral white matter hypoplasia	Spesso (30–79%)
Chorea	Spesso (30–79%)
Decreased muscle movement	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Spesso (30–79%)
Delayed myelination	Spesso (30–79%)
Depression	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
IQ between 34 and 49	Spesso (30–79%)
Irritability	Spesso (30–79%)
Limb dystonia	Spesso (30–79%)
Oculogyric crisis	Spesso (30–79%)
Orofacial dyskinesia	Spesso (30–79%)
Psychosis	Spesso (30–79%)
Slow movements	Spesso (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	A volte (5–29%)
Dilated fourth ventricle	A volte (5–29%)
IQ less than 20	A volte (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	A volte (5–29%)
Poor social interactions	A volte (5–29%)
Small brainstem	A volte (5–29%)
Widened subarachnoid space	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Diffuse skeletal muscle wasting	Sempre
Low muscle tone in trunk	Sempre
Muscle weakness	Sempre
Spastic tetraplegia	Sempre
Spasticity and rigidity of muscles	Sempre
Decreased muscle tone in infant	Molto spesso (80–99%)
Difficulty in standing	A volte (5–29%)
Poor head control	A volte (5–29%)
Muscle degeneration	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Lazy eye	Sempre
Outward facing eye ball	Sempre
Impaired smooth pursuit	A volte (5–29%)
Rod-cone dystrophy	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)
Cross-eyed	Non registrato
Optic atrophy	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Long philtrum	Sempre
Decreased facial expressions	Spesso (30–79%)
Abnormal facial shape	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Thin red part of the upper lip	A volte (5–29%)
Wide nasal bridge	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Low blood sugar	Sempre
Abnormal circulating carboxylic acid concentration	Spesso (30–79%)
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Spesso (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Spesso (30–79%)
Increased lactate in body	Spesso (30–79%)
Low blood sugar in newborn	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	Spesso (30–79%)
Constipation	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Poor swallowing	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased muscle tone of arm or leg	Spesso (30–79%)
Positional foot deformity	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Spesso (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low platelet count	Sempre

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Premature birth	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Disease of the heart muscle	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Collapsed lung	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a WARS2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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