Rysy

Rysy spojené s WARS2

tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial

Human Phenotype Ontology spojuje s WARS2 96 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

WARS2

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent speech development	Vždy
Action tremor	Vždy
Aggressive behavior	Vždy
Ataxia	Vždy
Communication delay	Vždy
Degeneration of cerebellum	Vždy
Delayed CNS myelination	Vždy
Difficulty articulating speech	Vždy
Diffuse cerebral atrophy	Vždy
Disorder of involuntary muscle movements	Vždy
Dystonia	Vždy
Generalized brain degeneration	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Hyperactive movements	Vždy
Increased reflexes	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Vždy
Lack of coordination of movement	Vždy
Leukoencephalopathy	Vždy
Loss of developmental milestones	Vždy
Multifocal seizures	Vždy
Severe temper tantrums	Vždy
Stooped posture	Vždy
Tremor	Vždy
Ventriculomegaly	Vždy
Abnormality of movement	Velmi často (80–99 %)
Parkinsonism	Velmi často (80–99 %)
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Často (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Často (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Často (30–79 %)
Anxiety	Často (30–79 %)
Cerebral palsy	Často (30–79 %)
Cerebral white matter hypoplasia	Často (30–79 %)
Chorea	Často (30–79 %)
Decreased muscle movement	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Často (30–79 %)
Delayed myelination	Často (30–79 %)
Depression	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Často (30–79 %)
Irritability	Často (30–79 %)
Limb dystonia	Často (30–79 %)
Oculogyric crisis	Často (30–79 %)
Orofacial dyskinesia	Často (30–79 %)
Psychosis	Často (30–79 %)
Slow movements	Často (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Někdy (5–29 %)
Dilated fourth ventricle	Někdy (5–29 %)
IQ less than 20	Někdy (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Někdy (5–29 %)
Poor social interactions	Někdy (5–29 %)
Small brainstem	Někdy (5–29 %)
Widened subarachnoid space	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Diffuse skeletal muscle wasting	Vždy
Low muscle tone in trunk	Vždy
Muscle weakness	Vždy
Spastic tetraplegia	Vždy
Spasticity and rigidity of muscles	Vždy
Decreased muscle tone in infant	Velmi často (80–99 %)
Difficulty in standing	Někdy (5–29 %)
Poor head control	Někdy (5–29 %)
Muscle degeneration	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vždy
Lazy eye	Vždy
Outward facing eye ball	Vždy
Impaired smooth pursuit	Někdy (5–29 %)
Rod-cone dystrophy	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Nezaznamenáno
Optic atrophy	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Long philtrum	Vždy
Decreased facial expressions	Často (30–79 %)
Abnormal facial shape	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Někdy (5–29 %)
Wide nasal bridge	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Low blood sugar	Vždy
Abnormal circulating carboxylic acid concentration	Často (30–79 %)
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Často (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Často (30–79 %)
Increased lactate in body	Často (30–79 %)
Low blood sugar in newborn	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Často (30–79 %)
Constipation	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Poor swallowing	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased muscle tone of arm or leg	Často (30–79 %)
Positional foot deformity	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Často (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low platelet count	Vždy

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Premature birth	Vždy

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Disease of the heart muscle	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Collapsed lung	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s WARS2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test