Caractéristiques

Caractéristiques liées à WARS2

tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial

La Human Phenotype Ontology associe 96 caractéristiques à WARS2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

WARS2

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent speech development	Toujours
Action tremor	Toujours
Aggressive behavior	Toujours
Ataxia	Toujours
Communication delay	Toujours
Degeneration of cerebellum	Toujours
Delayed CNS myelination	Toujours
Difficulty articulating speech	Toujours
Diffuse cerebral atrophy	Toujours
Disorder of involuntary muscle movements	Toujours
Dystonia	Toujours
Generalized brain degeneration	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Hyperactive movements	Toujours
Increased reflexes	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Toujours
Lack of coordination of movement	Toujours
Leukoencephalopathy	Toujours
Loss of developmental milestones	Toujours
Multifocal seizures	Toujours
Severe temper tantrums	Toujours
Stooped posture	Toujours
Tremor	Toujours
Ventriculomegaly	Toujours
Abnormality of movement	Très souvent (80–99 %)
Parkinsonism	Très souvent (80–99 %)
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Souvent (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Souvent (30–79 %)
Anxiety	Souvent (30–79 %)
Cerebral palsy	Souvent (30–79 %)
Cerebral white matter hypoplasia	Souvent (30–79 %)
Chorea	Souvent (30–79 %)
Decreased muscle movement	Souvent (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Souvent (30–79 %)
Delayed myelination	Souvent (30–79 %)
Depression	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Souvent (30–79 %)
Irritability	Souvent (30–79 %)
Limb dystonia	Souvent (30–79 %)
Oculogyric crisis	Souvent (30–79 %)
Orofacial dyskinesia	Souvent (30–79 %)
Psychosis	Souvent (30–79 %)
Slow movements	Souvent (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Parfois (5–29 %)
Dilated fourth ventricle	Parfois (5–29 %)
IQ less than 20	Parfois (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Parfois (5–29 %)
Poor social interactions	Parfois (5–29 %)
Small brainstem	Parfois (5–29 %)
Widened subarachnoid space	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Diffuse skeletal muscle wasting	Toujours
Low muscle tone in trunk	Toujours
Muscle weakness	Toujours
Spastic tetraplegia	Toujours
Spasticity and rigidity of muscles	Toujours
Decreased muscle tone in infant	Très souvent (80–99 %)
Difficulty in standing	Parfois (5–29 %)
Poor head control	Parfois (5–29 %)
Muscle degeneration	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Toujours
Lazy eye	Toujours
Outward facing eye ball	Toujours
Impaired smooth pursuit	Parfois (5–29 %)
Rod-cone dystrophy	Parfois (5–29 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Non signalé
Optic atrophy	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Long philtrum	Toujours
Decreased facial expressions	Souvent (30–79 %)
Abnormal facial shape	Parfois (5–29 %)
High palate	Parfois (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Parfois (5–29 %)
Wide nasal bridge	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low blood sugar	Toujours
Abnormal circulating carboxylic acid concentration	Souvent (30–79 %)
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Souvent (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Souvent (30–79 %)
Increased lactate in body	Souvent (30–79 %)
Low blood sugar in newborn	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acid reflux	Souvent (30–79 %)
Constipation	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Poor swallowing	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased muscle tone of arm or leg	Souvent (30–79 %)
Positional foot deformity	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay	Souvent (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Souvent (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low platelet count	Toujours

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Premature birth	Toujours

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Disease of the heart muscle	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Collapsed lung	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à WARS2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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