Gen
USP9X
ubiquitin specific peptidase 9 X-linked
- HGNC 12632(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000124486(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 8239(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- Xp11.4
- Koordinater
- Kromosom X: 41.085.445–41.236.579 (GRCh38)
- Exoner
- 45 exoner fordelt over 151,1 kb
- Protein
- 2.554 aminosyrer
- Også kendt som
- DFFRX, FAF, FAF-X, MRX99
- MANE Select-transkript
- ENST00000378308.7NM_001039591.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs USP9X og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Intellektuel funktionsnedsættelse
Et af 233 gener, der er knyttet til det
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er USP9X opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 12,5 kb af genets 151,1 kb; 7.665 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest USP9X
50
positioner i USP9X, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 151,1 kb af USP9X, inklusive introner, og ikke kun de 12,5 kb eksoner.
Træk knyttet til USP9X
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, USP9X kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Dandy-Walker malformation
- Abnormal dental position
- Abnormal dentition
- Abnormal periodontium morphology
- Bifid uvula
- Broad head shape
- Cleft palate
Vis 22 træk mere
- Corners of eye widely separated
- Deep laugh lines
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Facial asymmetry
- Flared nostrils
- Full lips
- Gum enlargement
- High palate
- Long philtrum
- Narrow forehead
- Prominent forehead
- Prominent nose
- Recurrent upper and lower respiratory tract infections
- Relatively large head
- Short opening between the eyelids
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal base
- Wide nasal bridge
- Bulbous nose
- Smooth philtrum
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Abnormal formation of the hip
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized decreased muscle tone
- Scoliosis
- Double jointed thumb
- Double-Jointed
- Limitation of joint mobility
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). USP9X-genet: ubiquitin specific peptidase 9 X-linked. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/usp9x
Dante Labs. USP9X-genet: ubiquitin specific peptidase 9 X-linked [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/usp9x
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger