Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

NLRP2

NLR family pyrin domain containing 2

Rezumat

Localizare citogenetică
19q13.42
Coordonate
Cromozomul 19: 54.966.374–55.001.138 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 34,8 kb
Proteină
1.062 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ20510, PYPAF2, NBS1, PAN1, CLR19.9
Simboluri anterioare
NALP2
Transcriptul MANE Select
ENST00000448584.7NM_017852.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Infertilitate feminină

    • defect ereditar al maturării ovocitului
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei NLRP2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află NLRP2. NLRP2 și încă 43 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 54.483.756 și 55.483.755.Cromozomul 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbLAIR2: 54.497.879–54.510.694, catena directăLAIR2LILRA2: 54.572.920–54.590.287, catena directăLILRA2LILRA1: 54.593.582–54.603.259, catena directăLILRA1LILRB1: 54.616.309–54.638.022, catena directăLILRB1LILRB4: 54.643.889–54.670.531, catena directăLILRB4KIR3DL3: 54.724.442–54.736.632, catena directăKIR3DL3KIR2DL3: 54.738.505–54.753.061, catena directăKIR2DL3KIR2DL1: 54.769.793–54.784.332, catena directăKIR2DL1KIR2DL4: 54.803.610–54.814.517, catena directăKIR2DL4KIR3DL1: 54.816.440–54.830.778, catena directăKIR3DL1KIR2DS4: 54.832.676–54.848.569, catena directăKIR2DS4KIR3DL2: 54.850.433–54.867.209, catena directăKIR3DL2FCAR: 54.874.227–54.891.420, catena directăFCARNCR1: 54.906.112–54.941.199, catena directăNCR1NLRP7: 54.923.454–54.966.312, catena inversăNLRP7NLRP2: 54.966.374–55.001.138, catena directăNLRP2GP6: 55.012.055–55.038.264, catena inversăGP6RDH13: 55.039.108–55.071.291, catena inversăRDH13EPS8L1: 55.072.020–55.090.124, catena directăEPS8L1PPP1R12C: 55.090.913–55.117.679, catena inversăPPP1R12CTNNT1: 55.131.662–55.149.351, catena inversăTNNT1TNNI3: 55.151.763–55.157.774, catena inversăTNNI3: 55.154.757–55.160.671, catena inversăDNAAF3: 55.158.661–55.166.722, catena inversăDNAAF3SYT5: 55.171.196–55.180.328, catena inversăPTPRH: 55.181.230–55.209.512, catena inversăPTPRHTMEM86B: 55.226.524–55.228.784, catena inversăTMEM86BPPP6R1: 55.229.776–55.259.070, catena inversăPPP6R1HSPBP1: 55.262.219–55.280.930, catena inversăHSPBP1BRSK1: 55.282.072–55.312.592, catena directăBRSK1TMEM150B: 55.309.440–55.334.048, catena inversăTMEM150BKMT5C: 55.339.367–55.348.122, catena directăKMT5CCOX6B2: 55.349.306–55.354.754, catena inversăCOX6B2: 55.352.301–55.359.516, catena inversăGARIN5B: 55.354.908–55.363.260, catena inversăIL11: 55.364.382–55.370.463, catena inversăTMEM190: 55.376.816–55.378.246, catena directăTMEM238: 55.379.244–55.384.305, catena inversăRPL28: 55.383.856–55.403.342, catena directăUBE2S: 55.385.311–55.408.164, catena inversăUBE2SSHISA7: 55.428.740–55.452.900, catena inversăSHISA7ISOC2: 55.452.975–55.462.343, catena inversăISOC2C19orf85: 55.463.001–55.464.752, catena inversăC19orf85ZNF628: 55.476.597–55.484.487, catena directăZNF628Diagrama genei NLRP2: 13 exoni pe catena directă a cromozomului 19Exonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 54.966.374–54.966.467, 94 de bazeExon 2: 54.969.999–54.970.295, 297 de bazeExon 3: 54.974.500–54.974.544, 45 de bazeExon 4: 54.977.752–54.977.823, 72 de bazeExon 5: 54.981.617–54.981.682, 66 de bazeExon 6: 54.982.162–54.983.728, 1.567 de bazeExon 7: 54.985.047–54.985.217, 171 de bazeExon 8: 54.986.151–54.986.315, 165 de bazeExon 9: 54.990.022–54.990.192, 171 de bazeExon 10: 54.990.502–54.990.672, 171 de bazeExon 11: 54.994.269–54.994.439, 171 de bazeExon 12: 54.997.317–54.997.487, 171 de bazeExon 13: 55.000.760–55.001.138, 379 de baze124681012135′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,5 kb din cei 34,8 kb ai genei; 3.189 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic NLRP2

2

poziții în NLRP2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

1 dintre ele (50 %) se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

  • Segmental duplications (1 sit)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 34,8 kb ai genei NLRP2, inclusiv intronii, nu doar cei 3,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena NLRP2: NLR family pyrin domain containing 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nlrp2

Vancouver

Dante Labs. Gena NLRP2: NLR family pyrin domain containing 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nlrp2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu