Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

REC114

REC114 meiotic recombination protein

Rezumat

Localizare citogenetică
15q24.1
Coordonate
Cromozomul 15: 73.443.164–73.560.013 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 116,9 kb
Proteină
266 de aminoacizi
Denumiri alternative
LOC283677, FLJ27520, FLJ36860, FLJ44083, CT147
Simboluri anterioare
C15orf60
Transcriptul MANE Select
ENST00000331090.11NM_001042367.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Infertilitate feminină

    • defect ereditar al maturării ovocitului
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei REC114

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află REC114. REC114 și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 73.001.589 și 74.001.588.Cromozomul 1515q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.373,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 Mb74 MbNEO1: 73.051.645–73.305.205, catena directăNEO1HCN4: 73.319.859–73.368.958, catena inversăHCN4REC114: 73.443.164–73.560.013, catena directăREC114NPTN: 73.546.512–73.634.134, catena inversăNPTNCD276: 73.683.966–73.714.519, catena directăCD276INSYN1: 73.735.440–73.753.357, catena inversăINSYN1TBC1D21: 73.873.564–73.889.214, catena directăTBC1D21LOXL1: 73.925.989–73.952.137, catena directăLOXL1STOML1: 73.978.926–73.994.622, catena inversăSTOML1PML: 73.994.673–74.047.827, catena directăPMLDiagrama genei REC114: 6 exoni pe catena directă a cromozomului 15Exon 1: 73.443.164–73.443.344, 181 de bazeExon 2: 73.473.832–73.473.921, 90 de bazeExon 3: 73.540.485–73.540.568, 84 de bazeExon 4: 73.550.938–73.551.150, 213 de bazeExon 5: 73.556.302–73.556.391, 90 de bazeExon 6: 73.559.752–73.560.013, 262 de baze1234565′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 0,9 kb din cei 116,9 kb ai genei; 801 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena REC114: REC114 meiotic recombination protein. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rec114

Vancouver

Dante Labs. Gena REC114: REC114 meiotic recombination protein [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rec114

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu