Genă
KPNA7
karyopherin subunit alpha 7
- HGNC 21839↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000185467↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 402569↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 7q22.1
- Coordonate
- Cromozomul 7: 99.173.572–99.208.115 (GRCh38)
- Exoni
- 11 de exoni pe 34,5 kb
- Proteină
- 516 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- IPOA8
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000327442.7NM_001145715.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți KPNA7 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Infertilitate feminină
- defect ereditar al maturării ovocitului
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei KPNA7
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,8 kb din cei 34,5 kb ai genei; 1.551 dintre aceste baze codifică proteina.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- BTG4BTG anti-proliferation factor 4Are 1 afecțiune în comun
- CDC20cell division cycle 20Are 1 afecțiune în comun
- MOSMOS proto-oncogene, serine/threonine kinaseAre 1 afecțiune în comun
- NLRP2NLR family pyrin domain containing 2Are 1 afecțiune în comun
- NLRP5NLR family pyrin domain containing 5Are 1 afecțiune în comun
- PADI6peptidyl arginine deiminase 6Are 1 afecțiune în comun
- PANX1pannexin 1Are 1 afecțiune în comun
- PATL2PAT1 homolog 2Are 1 afecțiune în comun
- REC114REC114 meiotic recombination proteinAre 1 afecțiune în comun
- TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13Are 1 afecțiune în comun
- TUBA4Atubulin alpha 4aAre 1 afecțiune în comun
- TUBB8tubulin beta 8 class VIIIAre 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu KPNA7
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca KPNA7. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena KPNA7: karyopherin subunit alpha 7. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kpna7
Dante Labs. Gena KPNA7: karyopherin subunit alpha 7 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kpna7
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni