Genă
RHCE
Rh blood group CcEe antigens
- HGNC 10008(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000188672(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 6006(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1p36.11
- Coordonate
- Cromozomul 1: 25.362.249–25.420.825 (GRCh38)
- Exoni
- 10 de exoni pe 58,6 kb
- Proteină
- 417 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- CD240CE, SLC42A4
- Simboluri anterioare
- RH
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000294413.13NM_020485.8
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți RHCE și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Tulburări ale membranei globulelor roșii
- Stomatocitoza ereditarăAutozomal dominantă
Un grup de afecțiuni în care hematiile pierd sau câștigă apă și săruri, incluzând stomatocitoza ereditară deshidratată (PIEZO1, KCNN4), stomatocitoza suprahidratată (RHAG), ovalocitoza din Asia de Sud-Est și sindromul de deficit Rh, care provoacă anemie hemolitică de severitate variabilă și, uneori, supraîncărcare cu fier.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Splenectomia trebuie evitată, deoarece crește riscul de cheaguri de sânge grave în aceste afecțiuni.
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei RHCE
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,6 kb din cei 58,6 kb ai genei; 1.254 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu RHCE
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca RHCE. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena RHCE: Rh blood group CcEe antigens. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rhce
Dante Labs. Gena RHCE: Rh blood group CcEe antigens [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rhce
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni