Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

PPM1K

protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K

Rezumat

Localizare citogenetică
4q22.1
Coordonate
Cromozomul 4: 88.257.620–88.284.561 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 26,9 kb
Proteină
372 de aminoacizi
Denumiri alternative
DKFZp761G058, PP2Ckappa, hPTMP, PP2Cm, BDP
Transcriptul MANE Select
ENST00000608933.6NM_152542.5
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă PPM1K. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei PPM1K

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 4, cu o paranteză în locul unde se află PPM1K. PPM1K și încă 13 de gene în apropiere, pe cromozomul 4, între 87.771.091 și 88.771.090.Cromozomul 44q22.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.287,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 Mb88,6 MbIBSP: 87.799.546–87.813.329, catena directăIBSPMEPE: 87.821.398–87.846.814, catena directăMEPESPP1: 87.975.667–87.983.532, catena directăSPP1PKD2: 88.007.586–88.077.777, catena directăPKD2ABCG2: 88.088.127–88.231.818, catena inversăABCG2PPM1K: 88.257.620–88.284.561, catena inversăPPM1KHERC6: 88.378.734–88.443.098, catena directăHERC6HERC5: 88.457.086–88.506.188, catena directăHERC5PIGY: 88.520.986–88.523.776, catena inversăPIGYPYURF: 88.520.986–88.523.794, catena inversăPYURFHERC3: 88.523.810–88.708.450, catena directăHERC3HERC3: 88.592.372–88.708.540, catena directăHERC3NAP1L5: 88.695.913–88.697.829, catena inversăNAP1L5FAM13A: 88.725.893–89.111.398, catena inversăFAM13ADiagrama genei PPM1K: 7 exoni pe catena inversă a cromozomului 4Exonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 7: 88.257.620–88.262.726, 5.107 de bazeExon 6: 88.265.001–88.265.135, 135 de bazeExon 5: 88.268.190–88.268.334, 145 de bazeExon 4: 88.268.741–88.268.906, 166 de bazeExon 3: 88.277.143–88.277.243, 101 de bazeExon 2: 88.278.144–88.278.642, 499 de bazeExon 1: 88.284.406–88.284.561, 156 de baze76543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,3 kb din cei 26,9 kb ai genei; 1.119 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea PPM1K

1

poziție în PPM1K unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 26,9 kb din PPM1K, inclusiv intronii, nu doar cei 6,3 kb de exoni.

Trăsături asociate cu PPM1K

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PPM1K. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PPM1K: protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ppm1k

Vancouver

Dante Labs. Gena PPM1K: protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ppm1k

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu