Genă
ABCG2
ATP binding cassette subfamily G member 2 (JR blood group)
- HGNC 74(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000118777(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 9429(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 4q22.1
- Coordonate
- Cromozomul 4: 88.090.269–88.158.639 (GRCh38)
- Exoni
- 16 de exoni pe 68,4 kb
- Proteină
- 655 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- EST157481, MXR, BCRP, ABCP, CD338
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000237612.8NM_004827.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ABCG2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuABCG2 și medicamentele
Expunerea la rosuvastatină
Farmacogenomică
ABCG2 pompează rosuvastatina din celule și în bilă. Varianta Q141K slăbește acest transport, crescând nivelurile sanguine ale medicamentului — și se asociază, de asemenea, cu un răspuns mai slab la alopurinol.
- Relevant mai ales dacă urmați o doză mare de rosuvastatină sau dacă alopurinolul nu controlează guta așa cum era de așteptat.
Alele analizate de raport
- rs2231142 variant (T)Decreased function
- rs2231142 reference (G)Normal function
Rezultate descrise de CPIC
- Normal Function
- Decreased Function
- Poor Function
Medicament Nivel CPIC Ghid rosuvastatin A SLCO1B1, ABCG2, CYP2C9, and Statins
Structura genei ABCG2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,2 kb din cei 68,4 kb ai genei; 1.968 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu ABCG2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ABCG2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- CPIC și PharmGKB: alelele, rezultatele și medicamentele.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ABCG2: ATP binding cassette subfamily G member 2 (JR blood group). Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/abcg2
Dante Labs. Gena ABCG2: ATP binding cassette subfamily G member 2 (JR blood group) [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/abcg2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni