AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu IFT43
intraflagellar transport 43
Human Phenotype Ontology asociază 104 trăsături cu IFT43, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the eye
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Widely spaced teeth | Întotdeauna |
| Abnormal dentition | Foarte des (80–99%) |
| Decreased size of tooth | Foarte des (80–99%) |
| Eye folds | Foarte des (80–99%) |
| Frontal bossing | Foarte des (80–99%) |
| Long, narrow head | Foarte des (80–99%) |
| Prominent back of the head | Foarte des (80–99%) |
| Big calvaria | Des (30–79%) |
| Corners of eye widely separated | Des (30–79%) |
| Cystic hygroma | Des (30–79%) |
| Decreased size of teeth | Des (30–79%) |
| Deformity of the skull | Des (30–79%) |
| Drooping lower lip | Des (30–79%) |
| Early closure of midline skull joint | Des (30–79%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Des (30–79%) |
| Little lower jaw | Des (30–79%) |
| Nasal tip, upturned | Des (30–79%) |
| Scaphocephaly | Des (30–79%) |
| Soft skullcap | Des (30–79%) |
| Thin red part of the upper lip | Des (30–79%) |
| Abnormal tooth enamel | Uneori (5–29%) |
| Taurodontia | Uneori (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Bowing of outer large bone of the forearm | Întotdeauna |
| Curving of inner forearm bone | Întotdeauna |
| Disproportionately short upper portion of limb | Întotdeauna |
| Short fingers or toes | Întotdeauna |
| Smaller or shorter than typical limbs | Întotdeauna |
| Abnormal shape of shaft of long bone | Foarte des (80–99%) |
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Foarte des (80–99%) |
| Short outermost finger bone | Foarte des (80–99%) |
| Finger syndactyly | Des (30–79%) |
| Gap between 1st and 2nd toes | Des (30–79%) |
| Postaxial polydactyly | Des (30–79%) |
| Preaxial polydactyly | Des (30–79%) |
| Single transverse palmar crease | Des (30–79%) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Des (30–79%) |
| Webbed 2nd-4th toes | Des (30–79%) |
| Curvature of little finger | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Flattened vertebrae | Întotdeauna |
| Narrow chest | Întotdeauna |
| Small chest | Întotdeauna |
| Osteoporosis | Foarte des (80–99%) |
| Double-Jointed | Des (30–79%) |
| Funnel chest | Des (30–79%) |
| Hypoplastic ischia | Des (30–79%) |
| Missing ribs | Des (30–79%) |
| Short ribs | Des (30–79%) |
| Wedge-shaped vertebrae | Des (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Broad nail | Întotdeauna |
| Short nail | Întotdeauna |
| Abnormal fingernails | Foarte des (80–99%) |
| Abnormality of the toenail | Foarte des (80–99%) |
| Sparse hair | Foarte des (80–99%) |
| Dry skin | Neînregistrat |
| Ectodermal dysplasia | Neînregistrat |
| Fine hair | Neînregistrat |
| Hanging skin | Neînregistrat |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Nephronophthisis | Întotdeauna |
| Hyperechogenic kidneys | Des (30–79%) |
| Polycystic kidney dysplasia | Des (30–79%) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Des (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Narrowing of blood vessels in back of eye | Întotdeauna |
| Abnormality of retina blood vessels | Foarte des (80–99%) |
| Narrowing of peripheral lung artery | Des (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Choroid plexus cyst | Des (30–79%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Des (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Des (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Intestinal malrotation | Des (30–79%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Des (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Conductive deafness | Foarte des (80–99%) |
| Sensorineural hearing impairment | Foarte des (80–99%) |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Short stature | Întotdeauna |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Hyperinsulinemia | Des (30–79%) |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu IFT43 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni