Egenskaper

Egenskaper kopplade till IFT43

intraflagellar transport 43

Human Phenotype Ontology kopplar 104 egenskaper till IFT43, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Difficulties with night vision	Alltid
Optic disc pallor	Alltid
Spicular pigmentation of the retina	Alltid
Abnormal electroretinogram	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Mycket ofta (80–99 %)
Blindness	Mycket ofta (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Mycket ofta (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Mycket ofta (80–99 %)
Optic atrophy	Mycket ofta (80–99 %)
Progressive night blindness	Mycket ofta (80–99 %)
Retina degeneration	Mycket ofta (80–99 %)
Visual impairment	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Ofta (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Ofta (30–79 %)
Abnormally close eyes	Ofta (30–79 %)
Bulging cornea	Ofta (30–79 %)
Cystoid macular edema	Ofta (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Ofta (30–79 %)
Glaucoma	Ofta (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Ofta (30–79 %)
Optic disc drusen	Ofta (30–79 %)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Ofta (30–79 %)
Posterior subcapsular cataract	Ofta (30–79 %)
Retinal atrophy	Ofta (30–79 %)
Retinal pigment epithelial atrophy	Ofta (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofta (30–79 %)
Abnormal color vision	Ibland (5–29 %)
Close sighted	Ibland (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Ibland (5–29 %)
Photopsia	Ibland (5–29 %)
Severe farsightedness	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Widely spaced teeth	Alltid
Abnormal dentition	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased size of tooth	Mycket ofta (80–99 %)
Eye folds	Mycket ofta (80–99 %)
Frontal bossing	Mycket ofta (80–99 %)
Long, narrow head	Mycket ofta (80–99 %)
Prominent back of the head	Mycket ofta (80–99 %)
Big calvaria	Ofta (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Ofta (30–79 %)
Cystic hygroma	Ofta (30–79 %)
Decreased size of teeth	Ofta (30–79 %)
Deformity of the skull	Ofta (30–79 %)
Drooping lower lip	Ofta (30–79 %)
Early closure of midline skull joint	Ofta (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Ofta (30–79 %)
Little lower jaw	Ofta (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofta (30–79 %)
Scaphocephaly	Ofta (30–79 %)
Soft skullcap	Ofta (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofta (30–79 %)
Abnormal tooth enamel	Ibland (5–29 %)
Taurodontia	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bowing of outer large bone of the forearm	Alltid
Curving of inner forearm bone	Alltid
Disproportionately short upper portion of limb	Alltid
Short fingers or toes	Alltid
Smaller or shorter than typical limbs	Alltid
Abnormal shape of shaft of long bone	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Mycket ofta (80–99 %)
Short outermost finger bone	Mycket ofta (80–99 %)
Finger syndactyly	Ofta (30–79 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Ofta (30–79 %)
Postaxial polydactyly	Ofta (30–79 %)
Preaxial polydactyly	Ofta (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Ofta (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Ofta (30–79 %)
Webbed 2nd-4th toes	Ofta (30–79 %)
Curvature of little finger	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Flattened vertebrae	Alltid
Narrow chest	Alltid
Small chest	Alltid
Osteoporosis	Mycket ofta (80–99 %)
Double-Jointed	Ofta (30–79 %)
Funnel chest	Ofta (30–79 %)
Hypoplastic ischia	Ofta (30–79 %)
Missing ribs	Ofta (30–79 %)
Short ribs	Ofta (30–79 %)
Wedge-shaped vertebrae	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Broad nail	Alltid
Short nail	Alltid
Abnormal fingernails	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the toenail	Mycket ofta (80–99 %)
Sparse hair	Mycket ofta (80–99 %)
Dry skin	Inte registrerat
Ectodermal dysplasia	Inte registrerat
Fine hair	Inte registrerat
Hanging skin	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Nephronophthisis	Alltid
Hyperechogenic kidneys	Ofta (30–79 %)
Polycystic kidney dysplasia	Ofta (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Narrowing of blood vessels in back of eye	Alltid
Abnormality of retina blood vessels	Mycket ofta (80–99 %)
Narrowing of peripheral lung artery	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Choroid plexus cyst	Ofta (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofta (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Intestinal malrotation	Ofta (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Conductive deafness	Mycket ofta (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Mycket ofta (80–99 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Alltid

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hyperinsulinemia	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till IFT43 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test