Tratti

Tratti collegati a IFT43

intraflagellar transport 43

La Human Phenotype Ontology collega 104 tratti a IFT43, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Difficulties with night vision	Sempre
Optic disc pallor	Sempre
Spicular pigmentation of the retina	Sempre
Abnormal electroretinogram	Molto spesso (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Molto spesso (80–99%)
Blindness	Molto spesso (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Molto spesso (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Molto spesso (80–99%)
Optic atrophy	Molto spesso (80–99%)
Progressive night blindness	Molto spesso (80–99%)
Retina degeneration	Molto spesso (80–99%)
Visual impairment	Molto spesso (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Spesso (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Spesso (30–79%)
Abnormally close eyes	Spesso (30–79%)
Bulging cornea	Spesso (30–79%)
Cystoid macular edema	Spesso (30–79%)
Eye muscle paralysis	Spesso (30–79%)
Glaucoma	Spesso (30–79%)
Loss of peripheral vision	Spesso (30–79%)
Optic disc drusen	Spesso (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Spesso (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Spesso (30–79%)
Retinal atrophy	Spesso (30–79%)
Retinal pigment epithelial atrophy	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Abnormal color vision	A volte (5–29%)
Close sighted	A volte (5–29%)
Decreased clarity of vision	A volte (5–29%)
Photopsia	A volte (5–29%)
Severe farsightedness	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Widely spaced teeth	Sempre
Abnormal dentition	Molto spesso (80–99%)
Decreased size of tooth	Molto spesso (80–99%)
Eye folds	Molto spesso (80–99%)
Frontal bossing	Molto spesso (80–99%)
Long, narrow head	Molto spesso (80–99%)
Prominent back of the head	Molto spesso (80–99%)
Big calvaria	Spesso (30–79%)
Corners of eye widely separated	Spesso (30–79%)
Cystic hygroma	Spesso (30–79%)
Decreased size of teeth	Spesso (30–79%)
Deformity of the skull	Spesso (30–79%)
Drooping lower lip	Spesso (30–79%)
Early closure of midline skull joint	Spesso (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Nasal tip, upturned	Spesso (30–79%)
Scaphocephaly	Spesso (30–79%)
Soft skullcap	Spesso (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Spesso (30–79%)
Abnormal tooth enamel	A volte (5–29%)
Taurodontia	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Bowing of outer large bone of the forearm	Sempre
Curving of inner forearm bone	Sempre
Disproportionately short upper portion of limb	Sempre
Short fingers or toes	Sempre
Smaller or shorter than typical limbs	Sempre
Abnormal shape of shaft of long bone	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Molto spesso (80–99%)
Short outermost finger bone	Molto spesso (80–99%)
Finger syndactyly	Spesso (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	Spesso (30–79%)
Postaxial polydactyly	Spesso (30–79%)
Preaxial polydactyly	Spesso (30–79%)
Single transverse palmar crease	Spesso (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Spesso (30–79%)
Webbed 2nd-4th toes	Spesso (30–79%)
Curvature of little finger	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Flattened vertebrae	Sempre
Narrow chest	Sempre
Small chest	Sempre
Osteoporosis	Molto spesso (80–99%)
Double-Jointed	Spesso (30–79%)
Funnel chest	Spesso (30–79%)
Hypoplastic ischia	Spesso (30–79%)
Missing ribs	Spesso (30–79%)
Short ribs	Spesso (30–79%)
Wedge-shaped vertebrae	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Broad nail	Sempre
Short nail	Sempre
Abnormal fingernails	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the toenail	Molto spesso (80–99%)
Sparse hair	Molto spesso (80–99%)
Dry skin	Non registrato
Ectodermal dysplasia	Non registrato
Fine hair	Non registrato
Hanging skin	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Nephronophthisis	Sempre
Hyperechogenic kidneys	Spesso (30–79%)
Polycystic kidney dysplasia	Spesso (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Narrowing of blood vessels in back of eye	Sempre
Abnormality of retina blood vessels	Molto spesso (80–99%)
Narrowing of peripheral lung artery	Spesso (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Choroid plexus cyst	Spesso (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intestinal malrotation	Spesso (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Conductive deafness	Molto spesso (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Molto spesso (80–99%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Sempre

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Hyperinsulinemia	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a IFT43 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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