Rysy

Rysy spojené s IFT43

intraflagellar transport 43

Human Phenotype Ontology spojuje s IFT43 104 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Difficulties with night vision	Vždy
Optic disc pallor	Vždy
Spicular pigmentation of the retina	Vždy
Abnormal electroretinogram	Velmi často (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Velmi často (80–99 %)
Blindness	Velmi často (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Velmi často (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Velmi často (80–99 %)
Optic atrophy	Velmi často (80–99 %)
Progressive night blindness	Velmi často (80–99 %)
Retina degeneration	Velmi často (80–99 %)
Visual impairment	Velmi často (80–99 %)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Často (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Často (30–79 %)
Abnormally close eyes	Často (30–79 %)
Bulging cornea	Často (30–79 %)
Cystoid macular edema	Často (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Často (30–79 %)
Glaucoma	Často (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Často (30–79 %)
Optic disc drusen	Často (30–79 %)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Často (30–79 %)
Posterior subcapsular cataract	Často (30–79 %)
Retinal atrophy	Často (30–79 %)
Retinal pigment epithelial atrophy	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Abnormal color vision	Někdy (5–29 %)
Close sighted	Někdy (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Někdy (5–29 %)
Photopsia	Někdy (5–29 %)
Severe farsightedness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Widely spaced teeth	Vždy
Abnormal dentition	Velmi často (80–99 %)
Decreased size of tooth	Velmi často (80–99 %)
Eye folds	Velmi často (80–99 %)
Frontal bossing	Velmi často (80–99 %)
Long, narrow head	Velmi často (80–99 %)
Prominent back of the head	Velmi často (80–99 %)
Big calvaria	Často (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Často (30–79 %)
Cystic hygroma	Často (30–79 %)
Decreased size of teeth	Často (30–79 %)
Deformity of the skull	Často (30–79 %)
Drooping lower lip	Často (30–79 %)
Early closure of midline skull joint	Často (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Často (30–79 %)
Scaphocephaly	Často (30–79 %)
Soft skullcap	Často (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Často (30–79 %)
Abnormal tooth enamel	Někdy (5–29 %)
Taurodontia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Bowing of outer large bone of the forearm	Vždy
Curving of inner forearm bone	Vždy
Disproportionately short upper portion of limb	Vždy
Short fingers or toes	Vždy
Smaller or shorter than typical limbs	Vždy
Abnormal shape of shaft of long bone	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Velmi často (80–99 %)
Short outermost finger bone	Velmi často (80–99 %)
Finger syndactyly	Často (30–79 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Často (30–79 %)
Postaxial polydactyly	Často (30–79 %)
Preaxial polydactyly	Často (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Často (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Často (30–79 %)
Webbed 2nd-4th toes	Často (30–79 %)
Curvature of little finger	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Flattened vertebrae	Vždy
Narrow chest	Vždy
Small chest	Vždy
Osteoporosis	Velmi často (80–99 %)
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Funnel chest	Často (30–79 %)
Hypoplastic ischia	Často (30–79 %)
Missing ribs	Často (30–79 %)
Short ribs	Často (30–79 %)
Wedge-shaped vertebrae	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad nail	Vždy
Short nail	Vždy
Abnormal fingernails	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the toenail	Velmi často (80–99 %)
Sparse hair	Velmi často (80–99 %)
Dry skin	Nezaznamenáno
Ectodermal dysplasia	Nezaznamenáno
Fine hair	Nezaznamenáno
Hanging skin	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Nephronophthisis	Vždy
Hyperechogenic kidneys	Často (30–79 %)
Polycystic kidney dysplasia	Často (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Narrowing of blood vessels in back of eye	Vždy
Abnormality of retina blood vessels	Velmi často (80–99 %)
Narrowing of peripheral lung artery	Často (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Choroid plexus cyst	Často (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intestinal malrotation	Často (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Conductive deafness	Velmi často (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Velmi často (80–99 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Vždy

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Hyperinsulinemia	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s IFT43 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test