AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Jellemzők
A(z) IFT43 génhez kapcsolódó jellemzők
intraflagellar transport 43
A Human Phenotype Ontology 104 jellemzőt kapcsol a(z) IFT43 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of the eye
Abnormality of head or neck
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Widely spaced teeth | Mindig |
| Abnormal dentition | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Decreased size of tooth | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Eye folds | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Frontal bossing | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Long, narrow head | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Prominent back of the head | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Big calvaria | Gyakran (30–79%) |
| Corners of eye widely separated | Gyakran (30–79%) |
| Cystic hygroma | Gyakran (30–79%) |
| Decreased size of teeth | Gyakran (30–79%) |
| Deformity of the skull | Gyakran (30–79%) |
| Drooping lower lip | Gyakran (30–79%) |
| Early closure of midline skull joint | Gyakran (30–79%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Gyakran (30–79%) |
| Little lower jaw | Gyakran (30–79%) |
| Nasal tip, upturned | Gyakran (30–79%) |
| Scaphocephaly | Gyakran (30–79%) |
| Soft skullcap | Gyakran (30–79%) |
| Thin red part of the upper lip | Gyakran (30–79%) |
| Abnormal tooth enamel | Néha (5–29%) |
| Taurodontia | Néha (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Bowing of outer large bone of the forearm | Mindig |
| Curving of inner forearm bone | Mindig |
| Disproportionately short upper portion of limb | Mindig |
| Short fingers or toes | Mindig |
| Smaller or shorter than typical limbs | Mindig |
| Abnormal shape of shaft of long bone | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Short outermost finger bone | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Finger syndactyly | Gyakran (30–79%) |
| Gap between 1st and 2nd toes | Gyakran (30–79%) |
| Postaxial polydactyly | Gyakran (30–79%) |
| Preaxial polydactyly | Gyakran (30–79%) |
| Single transverse palmar crease | Gyakran (30–79%) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Gyakran (30–79%) |
| Webbed 2nd-4th toes | Gyakran (30–79%) |
| Curvature of little finger | Néha (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Flattened vertebrae | Mindig |
| Narrow chest | Mindig |
| Small chest | Mindig |
| Osteoporosis | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Double-Jointed | Gyakran (30–79%) |
| Funnel chest | Gyakran (30–79%) |
| Hypoplastic ischia | Gyakran (30–79%) |
| Missing ribs | Gyakran (30–79%) |
| Short ribs | Gyakran (30–79%) |
| Wedge-shaped vertebrae | Gyakran (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Broad nail | Mindig |
| Short nail | Mindig |
| Abnormal fingernails | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Abnormality of the toenail | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Sparse hair | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Dry skin | Nincs rögzítve |
| Ectodermal dysplasia | Nincs rögzítve |
| Fine hair | Nincs rögzítve |
| Hanging skin | Nincs rögzítve |
Abnormality of the genitourinary system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Nephronophthisis | Mindig |
| Hyperechogenic kidneys | Gyakran (30–79%) |
| Polycystic kidney dysplasia | Gyakran (30–79%) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Gyakran (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Narrowing of blood vessels in back of eye | Mindig |
| Abnormality of retina blood vessels | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Narrowing of peripheral lung artery | Gyakran (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Choroid plexus cyst | Gyakran (30–79%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Gyakran (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Gyakran (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Intestinal malrotation | Gyakran (30–79%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Gyakran (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Conductive deafness | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Sensorineural hearing impairment | Nagyon gyakran (80–99%) |
Growth abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Short stature | Mindig |
Laboratory abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Hyperinsulinemia | Gyakran (30–79%) |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) IFT43 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt