Egenskaber

Egenskaber knyttet til IFT43

intraflagellar transport 43

Human Phenotype Ontology knytter 104 egenskaber til IFT43, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Difficulties with night vision	Altid
Optic disc pallor	Altid
Spicular pigmentation of the retina	Altid
Abnormal electroretinogram	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Meget ofte (80–99 %)
Blindness	Meget ofte (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Meget ofte (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Meget ofte (80–99 %)
Optic atrophy	Meget ofte (80–99 %)
Progressive night blindness	Meget ofte (80–99 %)
Retina degeneration	Meget ofte (80–99 %)
Visual impairment	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Ofte (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Ofte (30–79 %)
Abnormally close eyes	Ofte (30–79 %)
Bulging cornea	Ofte (30–79 %)
Cystoid macular edema	Ofte (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Ofte (30–79 %)
Glaucoma	Ofte (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Ofte (30–79 %)
Optic disc drusen	Ofte (30–79 %)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Ofte (30–79 %)
Posterior subcapsular cataract	Ofte (30–79 %)
Retinal atrophy	Ofte (30–79 %)
Retinal pigment epithelial atrophy	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Abnormal color vision	Nogle gange (5–29 %)
Close sighted	Nogle gange (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Nogle gange (5–29 %)
Photopsia	Nogle gange (5–29 %)
Severe farsightedness	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Widely spaced teeth	Altid
Abnormal dentition	Meget ofte (80–99 %)
Decreased size of tooth	Meget ofte (80–99 %)
Eye folds	Meget ofte (80–99 %)
Frontal bossing	Meget ofte (80–99 %)
Long, narrow head	Meget ofte (80–99 %)
Prominent back of the head	Meget ofte (80–99 %)
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Ofte (30–79 %)
Cystic hygroma	Ofte (30–79 %)
Decreased size of teeth	Ofte (30–79 %)
Deformity of the skull	Ofte (30–79 %)
Drooping lower lip	Ofte (30–79 %)
Early closure of midline skull joint	Ofte (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofte (30–79 %)
Scaphocephaly	Ofte (30–79 %)
Soft skullcap	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Abnormal tooth enamel	Nogle gange (5–29 %)
Taurodontia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bowing of outer large bone of the forearm	Altid
Curving of inner forearm bone	Altid
Disproportionately short upper portion of limb	Altid
Short fingers or toes	Altid
Smaller or shorter than typical limbs	Altid
Abnormal shape of shaft of long bone	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Meget ofte (80–99 %)
Short outermost finger bone	Meget ofte (80–99 %)
Finger syndactyly	Ofte (30–79 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Ofte (30–79 %)
Postaxial polydactyly	Ofte (30–79 %)
Preaxial polydactyly	Ofte (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Ofte (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Ofte (30–79 %)
Webbed 2nd-4th toes	Ofte (30–79 %)
Curvature of little finger	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Flattened vertebrae	Altid
Narrow chest	Altid
Small chest	Altid
Osteoporosis	Meget ofte (80–99 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Ofte (30–79 %)
Hypoplastic ischia	Ofte (30–79 %)
Missing ribs	Ofte (30–79 %)
Short ribs	Ofte (30–79 %)
Wedge-shaped vertebrae	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad nail	Altid
Short nail	Altid
Abnormal fingernails	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the toenail	Meget ofte (80–99 %)
Sparse hair	Meget ofte (80–99 %)
Dry skin	Ikke registreret
Ectodermal dysplasia	Ikke registreret
Fine hair	Ikke registreret
Hanging skin	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nephronophthisis	Altid
Hyperechogenic kidneys	Ofte (30–79 %)
Polycystic kidney dysplasia	Ofte (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Narrowing of blood vessels in back of eye	Altid
Abnormality of retina blood vessels	Meget ofte (80–99 %)
Narrowing of peripheral lung artery	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Choroid plexus cyst	Ofte (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intestinal malrotation	Ofte (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Conductive deafness	Meget ofte (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Altid

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hyperinsulinemia	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til IFT43 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test