Požymiai

Su IFT43 susiję požymiai

intraflagellar transport 43

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 104 požymių su IFT43, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Difficulties with night vision	Visada
Optic disc pallor	Visada
Spicular pigmentation of the retina	Visada
Abnormal electroretinogram	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Labai dažnai (80–99%)
Blindness	Labai dažnai (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Labai dažnai (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Labai dažnai (80–99%)
Optic atrophy	Labai dažnai (80–99%)
Progressive night blindness	Labai dažnai (80–99%)
Retina degeneration	Labai dažnai (80–99%)
Visual impairment	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Dažnai (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Dažnai (30–79%)
Abnormally close eyes	Dažnai (30–79%)
Bulging cornea	Dažnai (30–79%)
Cystoid macular edema	Dažnai (30–79%)
Eye muscle paralysis	Dažnai (30–79%)
Glaucoma	Dažnai (30–79%)
Loss of peripheral vision	Dažnai (30–79%)
Optic disc drusen	Dažnai (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Dažnai (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Dažnai (30–79%)
Retinal atrophy	Dažnai (30–79%)
Retinal pigment epithelial atrophy	Dažnai (30–79%)
Wide-set eyes	Dažnai (30–79%)
Abnormal color vision	Kartais (5–29%)
Close sighted	Kartais (5–29%)
Decreased clarity of vision	Kartais (5–29%)
Photopsia	Kartais (5–29%)
Severe farsightedness	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Widely spaced teeth	Visada
Abnormal dentition	Labai dažnai (80–99%)
Decreased size of tooth	Labai dažnai (80–99%)
Eye folds	Labai dažnai (80–99%)
Frontal bossing	Labai dažnai (80–99%)
Long, narrow head	Labai dažnai (80–99%)
Prominent back of the head	Labai dažnai (80–99%)
Big calvaria	Dažnai (30–79%)
Corners of eye widely separated	Dažnai (30–79%)
Cystic hygroma	Dažnai (30–79%)
Decreased size of teeth	Dažnai (30–79%)
Deformity of the skull	Dažnai (30–79%)
Drooping lower lip	Dažnai (30–79%)
Early closure of midline skull joint	Dažnai (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Dažnai (30–79%)
Little lower jaw	Dažnai (30–79%)
Nasal tip, upturned	Dažnai (30–79%)
Scaphocephaly	Dažnai (30–79%)
Soft skullcap	Dažnai (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Dažnai (30–79%)
Abnormal tooth enamel	Kartais (5–29%)
Taurodontia	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bowing of outer large bone of the forearm	Visada
Curving of inner forearm bone	Visada
Disproportionately short upper portion of limb	Visada
Short fingers or toes	Visada
Smaller or shorter than typical limbs	Visada
Abnormal shape of shaft of long bone	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Labai dažnai (80–99%)
Short outermost finger bone	Labai dažnai (80–99%)
Finger syndactyly	Dažnai (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	Dažnai (30–79%)
Postaxial polydactyly	Dažnai (30–79%)
Preaxial polydactyly	Dažnai (30–79%)
Single transverse palmar crease	Dažnai (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Dažnai (30–79%)
Webbed 2nd-4th toes	Dažnai (30–79%)
Curvature of little finger	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Flattened vertebrae	Visada
Narrow chest	Visada
Small chest	Visada
Osteoporosis	Labai dažnai (80–99%)
Double-Jointed	Dažnai (30–79%)
Funnel chest	Dažnai (30–79%)
Hypoplastic ischia	Dažnai (30–79%)
Missing ribs	Dažnai (30–79%)
Short ribs	Dažnai (30–79%)
Wedge-shaped vertebrae	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Broad nail	Visada
Short nail	Visada
Abnormal fingernails	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the toenail	Labai dažnai (80–99%)
Sparse hair	Labai dažnai (80–99%)
Dry skin	Neužfiksuota
Ectodermal dysplasia	Neužfiksuota
Fine hair	Neužfiksuota
Hanging skin	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Nephronophthisis	Visada
Hyperechogenic kidneys	Dažnai (30–79%)
Polycystic kidney dysplasia	Dažnai (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Narrowing of blood vessels in back of eye	Visada
Abnormality of retina blood vessels	Labai dažnai (80–99%)
Narrowing of peripheral lung artery	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Choroid plexus cyst	Dažnai (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Dažnai (30–79%)
Ventriculomegaly	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Intestinal malrotation	Dažnai (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Conductive deafness	Labai dažnai (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Labai dažnai (80–99%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Visada

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hyperinsulinemia	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su IFT43 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test