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Rasgos
Rasgos asociados a IFT43
intraflagellar transport 43
El Human Phenotype Ontology asocia 104 rasgos a IFT43, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the eye
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Widely spaced teeth | Siempre |
| Abnormal dentition | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased size of tooth | Muy frecuente (80–99 %) |
| Eye folds | Muy frecuente (80–99 %) |
| Frontal bossing | Muy frecuente (80–99 %) |
| Long, narrow head | Muy frecuente (80–99 %) |
| Prominent back of the head | Muy frecuente (80–99 %) |
| Big calvaria | Frecuente (30–79 %) |
| Corners of eye widely separated | Frecuente (30–79 %) |
| Cystic hygroma | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased size of teeth | Frecuente (30–79 %) |
| Deformity of the skull | Frecuente (30–79 %) |
| Drooping lower lip | Frecuente (30–79 %) |
| Early closure of midline skull joint | Frecuente (30–79 %) |
| Failure of development of between one and six teeth | Frecuente (30–79 %) |
| Little lower jaw | Frecuente (30–79 %) |
| Nasal tip, upturned | Frecuente (30–79 %) |
| Scaphocephaly | Frecuente (30–79 %) |
| Soft skullcap | Frecuente (30–79 %) |
| Thin red part of the upper lip | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal tooth enamel | A veces (5–29 %) |
| Taurodontia | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bowing of outer large bone of the forearm | Siempre |
| Curving of inner forearm bone | Siempre |
| Disproportionately short upper portion of limb | Siempre |
| Short fingers or toes | Siempre |
| Smaller or shorter than typical limbs | Siempre |
| Abnormal shape of shaft of long bone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short outermost finger bone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Finger syndactyly | Frecuente (30–79 %) |
| Gap between 1st and 2nd toes | Frecuente (30–79 %) |
| Postaxial polydactyly | Frecuente (30–79 %) |
| Preaxial polydactyly | Frecuente (30–79 %) |
| Single transverse palmar crease | Frecuente (30–79 %) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Frecuente (30–79 %) |
| Webbed 2nd-4th toes | Frecuente (30–79 %) |
| Curvature of little finger | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Flattened vertebrae | Siempre |
| Narrow chest | Siempre |
| Small chest | Siempre |
| Osteoporosis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Double-Jointed | Frecuente (30–79 %) |
| Funnel chest | Frecuente (30–79 %) |
| Hypoplastic ischia | Frecuente (30–79 %) |
| Missing ribs | Frecuente (30–79 %) |
| Short ribs | Frecuente (30–79 %) |
| Wedge-shaped vertebrae | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Broad nail | Siempre |
| Short nail | Siempre |
| Abnormal fingernails | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the toenail | Muy frecuente (80–99 %) |
| Sparse hair | Muy frecuente (80–99 %) |
| Dry skin | No registrado |
| Ectodermal dysplasia | No registrado |
| Fine hair | No registrado |
| Hanging skin | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Nephronophthisis | Siempre |
| Hyperechogenic kidneys | Frecuente (30–79 %) |
| Polycystic kidney dysplasia | Frecuente (30–79 %) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Narrowing of blood vessels in back of eye | Siempre |
| Abnormality of retina blood vessels | Muy frecuente (80–99 %) |
| Narrowing of peripheral lung artery | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Choroid plexus cyst | Frecuente (30–79 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Frecuente (30–79 %) |
| Ventriculomegaly | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Intestinal malrotation | Frecuente (30–79 %) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Conductive deafness | Muy frecuente (80–99 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Muy frecuente (80–99 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Short stature | Siempre |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hyperinsulinemia | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a IFT43 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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