Caractéristiques

Caractéristiques liées à IFT43

intraflagellar transport 43

La Human Phenotype Ontology associe 104 caractéristiques à IFT43, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Difficulties with night vision	Toujours
Optic disc pallor	Toujours
Spicular pigmentation of the retina	Toujours
Abnormal electroretinogram	Très souvent (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Très souvent (80–99 %)
Blindness	Très souvent (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Très souvent (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Très souvent (80–99 %)
Optic atrophy	Très souvent (80–99 %)
Progressive night blindness	Très souvent (80–99 %)
Retina degeneration	Très souvent (80–99 %)
Visual impairment	Très souvent (80–99 %)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Souvent (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Souvent (30–79 %)
Abnormally close eyes	Souvent (30–79 %)
Bulging cornea	Souvent (30–79 %)
Cystoid macular edema	Souvent (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Souvent (30–79 %)
Glaucoma	Souvent (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Souvent (30–79 %)
Optic disc drusen	Souvent (30–79 %)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Souvent (30–79 %)
Posterior subcapsular cataract	Souvent (30–79 %)
Retinal atrophy	Souvent (30–79 %)
Retinal pigment epithelial atrophy	Souvent (30–79 %)
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)
Abnormal color vision	Parfois (5–29 %)
Close sighted	Parfois (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Parfois (5–29 %)
Photopsia	Parfois (5–29 %)
Severe farsightedness	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Widely spaced teeth	Toujours
Abnormal dentition	Très souvent (80–99 %)
Decreased size of tooth	Très souvent (80–99 %)
Eye folds	Très souvent (80–99 %)
Frontal bossing	Très souvent (80–99 %)
Long, narrow head	Très souvent (80–99 %)
Prominent back of the head	Très souvent (80–99 %)
Big calvaria	Souvent (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Souvent (30–79 %)
Cystic hygroma	Souvent (30–79 %)
Decreased size of teeth	Souvent (30–79 %)
Deformity of the skull	Souvent (30–79 %)
Drooping lower lip	Souvent (30–79 %)
Early closure of midline skull joint	Souvent (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Souvent (30–79 %)
Little lower jaw	Souvent (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Souvent (30–79 %)
Scaphocephaly	Souvent (30–79 %)
Soft skullcap	Souvent (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Souvent (30–79 %)
Abnormal tooth enamel	Parfois (5–29 %)
Taurodontia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bowing of outer large bone of the forearm	Toujours
Curving of inner forearm bone	Toujours
Disproportionately short upper portion of limb	Toujours
Short fingers or toes	Toujours
Smaller or shorter than typical limbs	Toujours
Abnormal shape of shaft of long bone	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Très souvent (80–99 %)
Short outermost finger bone	Très souvent (80–99 %)
Finger syndactyly	Souvent (30–79 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Souvent (30–79 %)
Postaxial polydactyly	Souvent (30–79 %)
Preaxial polydactyly	Souvent (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Souvent (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Souvent (30–79 %)
Webbed 2nd-4th toes	Souvent (30–79 %)
Curvature of little finger	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Flattened vertebrae	Toujours
Narrow chest	Toujours
Small chest	Toujours
Osteoporosis	Très souvent (80–99 %)
Double-Jointed	Souvent (30–79 %)
Funnel chest	Souvent (30–79 %)
Hypoplastic ischia	Souvent (30–79 %)
Missing ribs	Souvent (30–79 %)
Short ribs	Souvent (30–79 %)
Wedge-shaped vertebrae	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Broad nail	Toujours
Short nail	Toujours
Abnormal fingernails	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the toenail	Très souvent (80–99 %)
Sparse hair	Très souvent (80–99 %)
Dry skin	Non signalé
Ectodermal dysplasia	Non signalé
Fine hair	Non signalé
Hanging skin	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nephronophthisis	Toujours
Hyperechogenic kidneys	Souvent (30–79 %)
Polycystic kidney dysplasia	Souvent (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Narrowing of blood vessels in back of eye	Toujours
Abnormality of retina blood vessels	Très souvent (80–99 %)
Narrowing of peripheral lung artery	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Choroid plexus cyst	Souvent (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Souvent (30–79 %)
Ventriculomegaly	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intestinal malrotation	Souvent (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Conductive deafness	Très souvent (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Très souvent (80–99 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Toujours

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hyperinsulinemia	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à IFT43 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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