AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το IFT43
intraflagellar transport 43
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 104 χαρακτηριστικά με το IFT43, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the eye
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Widely spaced teeth | Πάντα |
| Abnormal dentition | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Decreased size of tooth | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Eye folds | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Frontal bossing | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Long, narrow head | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Prominent back of the head | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Big calvaria | Συχνά (30–79%) |
| Corners of eye widely separated | Συχνά (30–79%) |
| Cystic hygroma | Συχνά (30–79%) |
| Decreased size of teeth | Συχνά (30–79%) |
| Deformity of the skull | Συχνά (30–79%) |
| Drooping lower lip | Συχνά (30–79%) |
| Early closure of midline skull joint | Συχνά (30–79%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Συχνά (30–79%) |
| Little lower jaw | Συχνά (30–79%) |
| Nasal tip, upturned | Συχνά (30–79%) |
| Scaphocephaly | Συχνά (30–79%) |
| Soft skullcap | Συχνά (30–79%) |
| Thin red part of the upper lip | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal tooth enamel | Μερικές φορές (5–29%) |
| Taurodontia | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bowing of outer large bone of the forearm | Πάντα |
| Curving of inner forearm bone | Πάντα |
| Disproportionately short upper portion of limb | Πάντα |
| Short fingers or toes | Πάντα |
| Smaller or shorter than typical limbs | Πάντα |
| Abnormal shape of shaft of long bone | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Short outermost finger bone | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Finger syndactyly | Συχνά (30–79%) |
| Gap between 1st and 2nd toes | Συχνά (30–79%) |
| Postaxial polydactyly | Συχνά (30–79%) |
| Preaxial polydactyly | Συχνά (30–79%) |
| Single transverse palmar crease | Συχνά (30–79%) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Συχνά (30–79%) |
| Webbed 2nd-4th toes | Συχνά (30–79%) |
| Curvature of little finger | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Flattened vertebrae | Πάντα |
| Narrow chest | Πάντα |
| Small chest | Πάντα |
| Osteoporosis | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Double-Jointed | Συχνά (30–79%) |
| Funnel chest | Συχνά (30–79%) |
| Hypoplastic ischia | Συχνά (30–79%) |
| Missing ribs | Συχνά (30–79%) |
| Short ribs | Συχνά (30–79%) |
| Wedge-shaped vertebrae | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Broad nail | Πάντα |
| Short nail | Πάντα |
| Abnormal fingernails | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the toenail | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Sparse hair | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Dry skin | Δεν έχει καταγραφεί |
| Ectodermal dysplasia | Δεν έχει καταγραφεί |
| Fine hair | Δεν έχει καταγραφεί |
| Hanging skin | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Nephronophthisis | Πάντα |
| Hyperechogenic kidneys | Συχνά (30–79%) |
| Polycystic kidney dysplasia | Συχνά (30–79%) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Narrowing of blood vessels in back of eye | Πάντα |
| Abnormality of retina blood vessels | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Narrowing of peripheral lung artery | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Choroid plexus cyst | Συχνά (30–79%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Συχνά (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Intestinal malrotation | Συχνά (30–79%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Conductive deafness | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Sensorineural hearing impairment | Πολύ συχνά (80–99%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Short stature | Πάντα |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hyperinsulinemia | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το IFT43 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες