Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin IFT43 yhdistetyt ominaisuudet

intraflagellar transport 43

Human Phenotype Ontology yhdistää IFT43-geeniin 104 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Difficulties with night visionAina
Optic disc pallorAina
Spicular pigmentation of the retinaAina
Abnormal electroretinogramHyvin usein (80–99%)
Abnormal retinal pigmentationHyvin usein (80–99%)
BlindnessHyvin usein (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to lightHyvin usein (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsHyvin usein (80–99%)
Optic atrophyHyvin usein (80–99%)
Progressive night blindnessHyvin usein (80–99%)
Retina degenerationHyvin usein (80–99%)
Visual impairmentHyvin usein (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogramUsein (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogramUsein (30–79%)
Abnormally close eyesUsein (30–79%)
Bulging corneaUsein (30–79%)
Cystoid macular edemaUsein (30–79%)
Eye muscle paralysisUsein (30–79%)
GlaucomaUsein (30–79%)
Loss of peripheral visionUsein (30–79%)
Optic disc drusenUsein (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCTUsein (30–79%)
Posterior subcapsular cataractUsein (30–79%)
Retinal atrophyUsein (30–79%)
Retinal pigment epithelial atrophyUsein (30–79%)
Wide-set eyesUsein (30–79%)
Abnormal color visionJoskus (5–29%)
Close sightedJoskus (5–29%)
Decreased clarity of visionJoskus (5–29%)
PhotopsiaJoskus (5–29%)
Severe farsightednessJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Widely spaced teethAina
Abnormal dentitionHyvin usein (80–99%)
Decreased size of toothHyvin usein (80–99%)
Eye foldsHyvin usein (80–99%)
Frontal bossingHyvin usein (80–99%)
Long, narrow headHyvin usein (80–99%)
Prominent back of the headHyvin usein (80–99%)
Big calvariaUsein (30–79%)
Corners of eye widely separatedUsein (30–79%)
Cystic hygromaUsein (30–79%)
Decreased size of teethUsein (30–79%)
Deformity of the skullUsein (30–79%)
Drooping lower lipUsein (30–79%)
Early closure of midline skull jointUsein (30–79%)
Failure of development of between one and six teethUsein (30–79%)
Little lower jawUsein (30–79%)
Nasal tip, upturnedUsein (30–79%)
ScaphocephalyUsein (30–79%)
Soft skullcapUsein (30–79%)
Thin red part of the upper lipUsein (30–79%)
Abnormal tooth enamelJoskus (5–29%)
TaurodontiaJoskus (5–29%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Bowing of outer large bone of the forearmAina
Curving of inner forearm boneAina
Disproportionately short upper portion of limbAina
Short fingers or toesAina
Smaller or shorter than typical limbsAina
Abnormal shape of shaft of long boneHyvin usein (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long boneHyvin usein (80–99%)
Short outermost finger boneHyvin usein (80–99%)
Finger syndactylyUsein (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toesUsein (30–79%)
Postaxial polydactylyUsein (30–79%)
Preaxial polydactylyUsein (30–79%)
Single transverse palmar creaseUsein (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toesUsein (30–79%)
Webbed 2nd-4th toesUsein (30–79%)
Curvature of little fingerJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Flattened vertebraeAina
Narrow chestAina
Small chestAina
OsteoporosisHyvin usein (80–99%)
Double-JointedUsein (30–79%)
Funnel chestUsein (30–79%)
Hypoplastic ischiaUsein (30–79%)
Missing ribsUsein (30–79%)
Short ribsUsein (30–79%)
Wedge-shaped vertebraeUsein (30–79%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Broad nailAina
Short nailAina
Abnormal fingernailsHyvin usein (80–99%)
Abnormality of the toenailHyvin usein (80–99%)
Sparse hairHyvin usein (80–99%)
Dry skinEi kirjattu
Ectodermal dysplasiaEi kirjattu
Fine hairEi kirjattu
Hanging skinEi kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
NephronophthisisAina
Hyperechogenic kidneysUsein (30–79%)
Polycystic kidney dysplasiaUsein (30–79%)
Stage 5 chronic kidney diseaseUsein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Narrowing of blood vessels in back of eyeAina
Abnormality of retina blood vesselsHyvin usein (80–99%)
Narrowing of peripheral lung arteryUsein (30–79%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Choroid plexus cystUsein (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainUsein (30–79%)
VentriculomegalyUsein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Intestinal malrotationUsein (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverUsein (30–79%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Conductive deafnessHyvin usein (80–99%)
Sensorineural hearing impairmentHyvin usein (80–99%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Short statureAina

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
HyperinsulinemiaUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: IFT43-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test