Özellikler

IFT43 ile ilişkili özellikler

intraflagellar transport 43

Human Phenotype Ontology, IFT43 ile ilişkili 104 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Difficulties with night vision	Her zaman
Optic disc pallor	Her zaman
Spicular pigmentation of the retina	Her zaman
Abnormal electroretinogram	Çok sık (%80–99)
Abnormal retinal pigmentation	Çok sık (%80–99)
Blindness	Çok sık (%80–99)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Çok sık (%80–99)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Çok sık (%80–99)
Optic atrophy	Çok sık (%80–99)
Progressive night blindness	Çok sık (%80–99)
Retina degeneration	Çok sık (%80–99)
Visual impairment	Çok sık (%80–99)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Sık (%30–79)
Abnormal full-field electroretinogram	Sık (%30–79)
Abnormally close eyes	Sık (%30–79)
Bulging cornea	Sık (%30–79)
Cystoid macular edema	Sık (%30–79)
Eye muscle paralysis	Sık (%30–79)
Glaucoma	Sık (%30–79)
Loss of peripheral vision	Sık (%30–79)
Optic disc drusen	Sık (%30–79)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Sık (%30–79)
Posterior subcapsular cataract	Sık (%30–79)
Retinal atrophy	Sık (%30–79)
Retinal pigment epithelial atrophy	Sık (%30–79)
Wide-set eyes	Sık (%30–79)
Abnormal color vision	Bazen (%5–29)
Close sighted	Bazen (%5–29)
Decreased clarity of vision	Bazen (%5–29)
Photopsia	Bazen (%5–29)
Severe farsightedness	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Widely spaced teeth	Her zaman
Abnormal dentition	Çok sık (%80–99)
Decreased size of tooth	Çok sık (%80–99)
Eye folds	Çok sık (%80–99)
Frontal bossing	Çok sık (%80–99)
Long, narrow head	Çok sık (%80–99)
Prominent back of the head	Çok sık (%80–99)
Big calvaria	Sık (%30–79)
Corners of eye widely separated	Sık (%30–79)
Cystic hygroma	Sık (%30–79)
Decreased size of teeth	Sık (%30–79)
Deformity of the skull	Sık (%30–79)
Drooping lower lip	Sık (%30–79)
Early closure of midline skull joint	Sık (%30–79)
Failure of development of between one and six teeth	Sık (%30–79)
Little lower jaw	Sık (%30–79)
Nasal tip, upturned	Sık (%30–79)
Scaphocephaly	Sık (%30–79)
Soft skullcap	Sık (%30–79)
Thin red part of the upper lip	Sık (%30–79)
Abnormal tooth enamel	Bazen (%5–29)
Taurodontia	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bowing of outer large bone of the forearm	Her zaman
Curving of inner forearm bone	Her zaman
Disproportionately short upper portion of limb	Her zaman
Short fingers or toes	Her zaman
Smaller or shorter than typical limbs	Her zaman
Abnormal shape of shaft of long bone	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Çok sık (%80–99)
Short outermost finger bone	Çok sık (%80–99)
Finger syndactyly	Sık (%30–79)
Gap between 1st and 2nd toes	Sık (%30–79)
Postaxial polydactyly	Sık (%30–79)
Preaxial polydactyly	Sık (%30–79)
Single transverse palmar crease	Sık (%30–79)
Webbed 2nd and 3rd toes	Sık (%30–79)
Webbed 2nd-4th toes	Sık (%30–79)
Curvature of little finger	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Flattened vertebrae	Her zaman
Narrow chest	Her zaman
Small chest	Her zaman
Osteoporosis	Çok sık (%80–99)
Double-Jointed	Sık (%30–79)
Funnel chest	Sık (%30–79)
Hypoplastic ischia	Sık (%30–79)
Missing ribs	Sık (%30–79)
Short ribs	Sık (%30–79)
Wedge-shaped vertebrae	Sık (%30–79)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Broad nail	Her zaman
Short nail	Her zaman
Abnormal fingernails	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the toenail	Çok sık (%80–99)
Sparse hair	Çok sık (%80–99)
Dry skin	Kaydedilmedi
Ectodermal dysplasia	Kaydedilmedi
Fine hair	Kaydedilmedi
Hanging skin	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Nephronophthisis	Her zaman
Hyperechogenic kidneys	Sık (%30–79)
Polycystic kidney dysplasia	Sık (%30–79)
Stage 5 chronic kidney disease	Sık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Narrowing of blood vessels in back of eye	Her zaman
Abnormality of retina blood vessels	Çok sık (%80–99)
Narrowing of peripheral lung artery	Sık (%30–79)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Choroid plexus cyst	Sık (%30–79)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sık (%30–79)
Ventriculomegaly	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intestinal malrotation	Sık (%30–79)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Conductive deafness	Çok sık (%80–99)
Sensorineural hearing impairment	Çok sık (%80–99)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Her zaman

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hyperinsulinemia	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: IFT43 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al