Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til IFT43

intraflagellar transport 43

Human Phenotype Ontology knytter 104 kjennetegn til IFT43, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Difficulties with night vision	Alltid
Optic disc pallor	Alltid
Spicular pigmentation of the retina	Alltid
Abnormal electroretinogram	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Svært ofte (80–99 %)
Blindness	Svært ofte (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Svært ofte (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Svært ofte (80–99 %)
Optic atrophy	Svært ofte (80–99 %)
Progressive night blindness	Svært ofte (80–99 %)
Retina degeneration	Svært ofte (80–99 %)
Visual impairment	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Ofte (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Ofte (30–79 %)
Abnormally close eyes	Ofte (30–79 %)
Bulging cornea	Ofte (30–79 %)
Cystoid macular edema	Ofte (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Ofte (30–79 %)
Glaucoma	Ofte (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Ofte (30–79 %)
Optic disc drusen	Ofte (30–79 %)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Ofte (30–79 %)
Posterior subcapsular cataract	Ofte (30–79 %)
Retinal atrophy	Ofte (30–79 %)
Retinal pigment epithelial atrophy	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Abnormal color vision	Noen ganger (5–29 %)
Close sighted	Noen ganger (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Noen ganger (5–29 %)
Photopsia	Noen ganger (5–29 %)
Severe farsightedness	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Widely spaced teeth	Alltid
Abnormal dentition	Svært ofte (80–99 %)
Decreased size of tooth	Svært ofte (80–99 %)
Eye folds	Svært ofte (80–99 %)
Frontal bossing	Svært ofte (80–99 %)
Long, narrow head	Svært ofte (80–99 %)
Prominent back of the head	Svært ofte (80–99 %)
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Ofte (30–79 %)
Cystic hygroma	Ofte (30–79 %)
Decreased size of teeth	Ofte (30–79 %)
Deformity of the skull	Ofte (30–79 %)
Drooping lower lip	Ofte (30–79 %)
Early closure of midline skull joint	Ofte (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofte (30–79 %)
Scaphocephaly	Ofte (30–79 %)
Soft skullcap	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Abnormal tooth enamel	Noen ganger (5–29 %)
Taurodontia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bowing of outer large bone of the forearm	Alltid
Curving of inner forearm bone	Alltid
Disproportionately short upper portion of limb	Alltid
Short fingers or toes	Alltid
Smaller or shorter than typical limbs	Alltid
Abnormal shape of shaft of long bone	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Svært ofte (80–99 %)
Short outermost finger bone	Svært ofte (80–99 %)
Finger syndactyly	Ofte (30–79 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Ofte (30–79 %)
Postaxial polydactyly	Ofte (30–79 %)
Preaxial polydactyly	Ofte (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Ofte (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Ofte (30–79 %)
Webbed 2nd-4th toes	Ofte (30–79 %)
Curvature of little finger	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Flattened vertebrae	Alltid
Narrow chest	Alltid
Small chest	Alltid
Osteoporosis	Svært ofte (80–99 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Ofte (30–79 %)
Hypoplastic ischia	Ofte (30–79 %)
Missing ribs	Ofte (30–79 %)
Short ribs	Ofte (30–79 %)
Wedge-shaped vertebrae	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Broad nail	Alltid
Short nail	Alltid
Abnormal fingernails	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the toenail	Svært ofte (80–99 %)
Sparse hair	Svært ofte (80–99 %)
Dry skin	Ikke registrert
Ectodermal dysplasia	Ikke registrert
Fine hair	Ikke registrert
Hanging skin	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Nephronophthisis	Alltid
Hyperechogenic kidneys	Ofte (30–79 %)
Polycystic kidney dysplasia	Ofte (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Narrowing of blood vessels in back of eye	Alltid
Abnormality of retina blood vessels	Svært ofte (80–99 %)
Narrowing of peripheral lung artery	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Choroid plexus cyst	Ofte (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intestinal malrotation	Ofte (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Conductive deafness	Svært ofte (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Svært ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Alltid

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hyperinsulinemia	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til IFT43 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test