특성

IFT43 연관 특성

intraflagellar transport 43

인간 표현형 온톨로지가 IFT43에 연결하는 특성은 104개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Difficulties with night vision	항상
Optic disc pallor	항상
Spicular pigmentation of the retina	항상
Abnormal electroretinogram	매우 자주 (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	매우 자주 (80–99%)
Blindness	매우 자주 (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	매우 자주 (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	매우 자주 (80–99%)
Optic atrophy	매우 자주 (80–99%)
Progressive night blindness	매우 자주 (80–99%)
Retina degeneration	매우 자주 (80–99%)
Visual impairment	매우 자주 (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	자주 (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	자주 (30–79%)
Abnormally close eyes	자주 (30–79%)
Bulging cornea	자주 (30–79%)
Cystoid macular edema	자주 (30–79%)
Eye muscle paralysis	자주 (30–79%)
Glaucoma	자주 (30–79%)
Loss of peripheral vision	자주 (30–79%)
Optic disc drusen	자주 (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	자주 (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	자주 (30–79%)
Retinal atrophy	자주 (30–79%)
Retinal pigment epithelial atrophy	자주 (30–79%)
Wide-set eyes	자주 (30–79%)
Abnormal color vision	가끔 (5–29%)
Close sighted	가끔 (5–29%)
Decreased clarity of vision	가끔 (5–29%)
Photopsia	가끔 (5–29%)
Severe farsightedness	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Widely spaced teeth	항상
Abnormal dentition	매우 자주 (80–99%)
Decreased size of tooth	매우 자주 (80–99%)
Eye folds	매우 자주 (80–99%)
Frontal bossing	매우 자주 (80–99%)
Long, narrow head	매우 자주 (80–99%)
Prominent back of the head	매우 자주 (80–99%)
Big calvaria	자주 (30–79%)
Corners of eye widely separated	자주 (30–79%)
Cystic hygroma	자주 (30–79%)
Decreased size of teeth	자주 (30–79%)
Deformity of the skull	자주 (30–79%)
Drooping lower lip	자주 (30–79%)
Early closure of midline skull joint	자주 (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	자주 (30–79%)
Little lower jaw	자주 (30–79%)
Nasal tip, upturned	자주 (30–79%)
Scaphocephaly	자주 (30–79%)
Soft skullcap	자주 (30–79%)
Thin red part of the upper lip	자주 (30–79%)
Abnormal tooth enamel	가끔 (5–29%)
Taurodontia	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Bowing of outer large bone of the forearm	항상
Curving of inner forearm bone	항상
Disproportionately short upper portion of limb	항상
Short fingers or toes	항상
Smaller or shorter than typical limbs	항상
Abnormal shape of shaft of long bone	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	매우 자주 (80–99%)
Short outermost finger bone	매우 자주 (80–99%)
Finger syndactyly	자주 (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	자주 (30–79%)
Postaxial polydactyly	자주 (30–79%)
Preaxial polydactyly	자주 (30–79%)
Single transverse palmar crease	자주 (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	자주 (30–79%)
Webbed 2nd-4th toes	자주 (30–79%)
Curvature of little finger	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Nephronophthisis	항상
Hyperechogenic kidneys	자주 (30–79%)
Polycystic kidney dysplasia	자주 (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Narrowing of blood vessels in back of eye	항상
Abnormality of retina blood vessels	매우 자주 (80–99%)
Narrowing of peripheral lung artery	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Choroid plexus cyst	자주 (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	자주 (30–79%)
Ventriculomegaly	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Intestinal malrotation	자주 (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Conductive deafness	매우 자주 (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Short stature	항상

특성	나타나는 빈도
Hyperinsulinemia	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: IFT43에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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