Merkmale

Mit IFT43 verknüpfte Merkmale

intraflagellar transport 43

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 104 Merkmale mit IFT43, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Difficulties with night vision	Immer
Optic disc pallor	Immer
Spicular pigmentation of the retina	Immer
Abnormal electroretinogram	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Sehr häufig (80–99 %)
Blindness	Sehr häufig (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Sehr häufig (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sehr häufig (80–99 %)
Optic atrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Progressive night blindness	Sehr häufig (80–99 %)
Retina degeneration	Sehr häufig (80–99 %)
Visual impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Häufig (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Häufig (30–79 %)
Abnormally close eyes	Häufig (30–79 %)
Bulging cornea	Häufig (30–79 %)
Cystoid macular edema	Häufig (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Häufig (30–79 %)
Glaucoma	Häufig (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Häufig (30–79 %)
Optic disc drusen	Häufig (30–79 %)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Häufig (30–79 %)
Posterior subcapsular cataract	Häufig (30–79 %)
Retinal atrophy	Häufig (30–79 %)
Retinal pigment epithelial atrophy	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Abnormal color vision	Manchmal (5–29 %)
Close sighted	Manchmal (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Manchmal (5–29 %)
Photopsia	Manchmal (5–29 %)
Severe farsightedness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Widely spaced teeth	Immer
Abnormal dentition	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased size of tooth	Sehr häufig (80–99 %)
Eye folds	Sehr häufig (80–99 %)
Frontal bossing	Sehr häufig (80–99 %)
Long, narrow head	Sehr häufig (80–99 %)
Prominent back of the head	Sehr häufig (80–99 %)
Big calvaria	Häufig (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Häufig (30–79 %)
Cystic hygroma	Häufig (30–79 %)
Decreased size of teeth	Häufig (30–79 %)
Deformity of the skull	Häufig (30–79 %)
Drooping lower lip	Häufig (30–79 %)
Early closure of midline skull joint	Häufig (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Häufig (30–79 %)
Scaphocephaly	Häufig (30–79 %)
Soft skullcap	Häufig (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Häufig (30–79 %)
Abnormal tooth enamel	Manchmal (5–29 %)
Taurodontia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bowing of outer large bone of the forearm	Immer
Curving of inner forearm bone	Immer
Disproportionately short upper portion of limb	Immer
Short fingers or toes	Immer
Smaller or shorter than typical limbs	Immer
Abnormal shape of shaft of long bone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Sehr häufig (80–99 %)
Short outermost finger bone	Sehr häufig (80–99 %)
Finger syndactyly	Häufig (30–79 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Häufig (30–79 %)
Postaxial polydactyly	Häufig (30–79 %)
Preaxial polydactyly	Häufig (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Häufig (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Häufig (30–79 %)
Webbed 2nd-4th toes	Häufig (30–79 %)
Curvature of little finger	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Flattened vertebrae	Immer
Narrow chest	Immer
Small chest	Immer
Osteoporosis	Sehr häufig (80–99 %)
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Funnel chest	Häufig (30–79 %)
Hypoplastic ischia	Häufig (30–79 %)
Missing ribs	Häufig (30–79 %)
Short ribs	Häufig (30–79 %)
Wedge-shaped vertebrae	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad nail	Immer
Short nail	Immer
Abnormal fingernails	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the toenail	Sehr häufig (80–99 %)
Sparse hair	Sehr häufig (80–99 %)
Dry skin	Nicht erfasst
Ectodermal dysplasia	Nicht erfasst
Fine hair	Nicht erfasst
Hanging skin	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nephronophthisis	Immer
Hyperechogenic kidneys	Häufig (30–79 %)
Polycystic kidney dysplasia	Häufig (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Narrowing of blood vessels in back of eye	Immer
Abnormality of retina blood vessels	Sehr häufig (80–99 %)
Narrowing of peripheral lung artery	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Choroid plexus cyst	Häufig (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intestinal malrotation	Häufig (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Conductive deafness	Sehr häufig (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Immer

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hyperinsulinemia	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit IFT43 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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