Cechy

Cechy powiązane z IFT43

intraflagellar transport 43

Human Phenotype Ontology łączy z IFT43 104 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Difficulties with night vision	Zawsze
Optic disc pallor	Zawsze
Spicular pigmentation of the retina	Zawsze
Abnormal electroretinogram	Bardzo często (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Bardzo często (80–99%)
Blindness	Bardzo często (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Bardzo często (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bardzo często (80–99%)
Optic atrophy	Bardzo często (80–99%)
Progressive night blindness	Bardzo często (80–99%)
Retina degeneration	Bardzo często (80–99%)
Visual impairment	Bardzo często (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Często (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Często (30–79%)
Abnormally close eyes	Często (30–79%)
Bulging cornea	Często (30–79%)
Cystoid macular edema	Często (30–79%)
Eye muscle paralysis	Często (30–79%)
Glaucoma	Często (30–79%)
Loss of peripheral vision	Często (30–79%)
Optic disc drusen	Często (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Często (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Często (30–79%)
Retinal atrophy	Często (30–79%)
Retinal pigment epithelial atrophy	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Abnormal color vision	Czasami (5–29%)
Close sighted	Czasami (5–29%)
Decreased clarity of vision	Czasami (5–29%)
Photopsia	Czasami (5–29%)
Severe farsightedness	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Widely spaced teeth	Zawsze
Abnormal dentition	Bardzo często (80–99%)
Decreased size of tooth	Bardzo często (80–99%)
Eye folds	Bardzo często (80–99%)
Frontal bossing	Bardzo często (80–99%)
Long, narrow head	Bardzo często (80–99%)
Prominent back of the head	Bardzo często (80–99%)
Big calvaria	Często (30–79%)
Corners of eye widely separated	Często (30–79%)
Cystic hygroma	Często (30–79%)
Decreased size of teeth	Często (30–79%)
Deformity of the skull	Często (30–79%)
Drooping lower lip	Często (30–79%)
Early closure of midline skull joint	Często (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Często (30–79%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Nasal tip, upturned	Często (30–79%)
Scaphocephaly	Często (30–79%)
Soft skullcap	Często (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Często (30–79%)
Abnormal tooth enamel	Czasami (5–29%)
Taurodontia	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Bowing of outer large bone of the forearm	Zawsze
Curving of inner forearm bone	Zawsze
Disproportionately short upper portion of limb	Zawsze
Short fingers or toes	Zawsze
Smaller or shorter than typical limbs	Zawsze
Abnormal shape of shaft of long bone	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Bardzo często (80–99%)
Short outermost finger bone	Bardzo często (80–99%)
Finger syndactyly	Często (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	Często (30–79%)
Postaxial polydactyly	Często (30–79%)
Preaxial polydactyly	Często (30–79%)
Single transverse palmar crease	Często (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Często (30–79%)
Webbed 2nd-4th toes	Często (30–79%)
Curvature of little finger	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Flattened vertebrae	Zawsze
Narrow chest	Zawsze
Small chest	Zawsze
Osteoporosis	Bardzo często (80–99%)
Double-Jointed	Często (30–79%)
Funnel chest	Często (30–79%)
Hypoplastic ischia	Często (30–79%)
Missing ribs	Często (30–79%)
Short ribs	Często (30–79%)
Wedge-shaped vertebrae	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Broad nail	Zawsze
Short nail	Zawsze
Abnormal fingernails	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the toenail	Bardzo często (80–99%)
Sparse hair	Bardzo często (80–99%)
Dry skin	Nie odnotowano
Ectodermal dysplasia	Nie odnotowano
Fine hair	Nie odnotowano
Hanging skin	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Nephronophthisis	Zawsze
Hyperechogenic kidneys	Często (30–79%)
Polycystic kidney dysplasia	Często (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Narrowing of blood vessels in back of eye	Zawsze
Abnormality of retina blood vessels	Bardzo często (80–99%)
Narrowing of peripheral lung artery	Często (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Choroid plexus cyst	Często (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Często (30–79%)
Ventriculomegaly	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Intestinal malrotation	Często (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Conductive deafness	Bardzo często (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Bardzo często (80–99%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Zawsze

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Hyperinsulinemia	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z IFT43 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test