Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan IFT43

intraflagellar transport 43

De Human Phenotype Ontology koppelt 104 kenmerken aan IFT43, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Difficulties with night vision	Altijd
Optic disc pallor	Altijd
Spicular pigmentation of the retina	Altijd
Abnormal electroretinogram	Heel vaak (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Heel vaak (80–99%)
Blindness	Heel vaak (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Heel vaak (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Heel vaak (80–99%)
Optic atrophy	Heel vaak (80–99%)
Progressive night blindness	Heel vaak (80–99%)
Retina degeneration	Heel vaak (80–99%)
Visual impairment	Heel vaak (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Vaak (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Vaak (30–79%)
Abnormally close eyes	Vaak (30–79%)
Bulging cornea	Vaak (30–79%)
Cystoid macular edema	Vaak (30–79%)
Eye muscle paralysis	Vaak (30–79%)
Glaucoma	Vaak (30–79%)
Loss of peripheral vision	Vaak (30–79%)
Optic disc drusen	Vaak (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Vaak (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Vaak (30–79%)
Retinal atrophy	Vaak (30–79%)
Retinal pigment epithelial atrophy	Vaak (30–79%)
Wide-set eyes	Vaak (30–79%)
Abnormal color vision	Soms (5–29%)
Close sighted	Soms (5–29%)
Decreased clarity of vision	Soms (5–29%)
Photopsia	Soms (5–29%)
Severe farsightedness	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Widely spaced teeth	Altijd
Abnormal dentition	Heel vaak (80–99%)
Decreased size of tooth	Heel vaak (80–99%)
Eye folds	Heel vaak (80–99%)
Frontal bossing	Heel vaak (80–99%)
Long, narrow head	Heel vaak (80–99%)
Prominent back of the head	Heel vaak (80–99%)
Big calvaria	Vaak (30–79%)
Corners of eye widely separated	Vaak (30–79%)
Cystic hygroma	Vaak (30–79%)
Decreased size of teeth	Vaak (30–79%)
Deformity of the skull	Vaak (30–79%)
Drooping lower lip	Vaak (30–79%)
Early closure of midline skull joint	Vaak (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Vaak (30–79%)
Little lower jaw	Vaak (30–79%)
Nasal tip, upturned	Vaak (30–79%)
Scaphocephaly	Vaak (30–79%)
Soft skullcap	Vaak (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Vaak (30–79%)
Abnormal tooth enamel	Soms (5–29%)
Taurodontia	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bowing of outer large bone of the forearm	Altijd
Curving of inner forearm bone	Altijd
Disproportionately short upper portion of limb	Altijd
Short fingers or toes	Altijd
Smaller or shorter than typical limbs	Altijd
Abnormal shape of shaft of long bone	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Heel vaak (80–99%)
Short outermost finger bone	Heel vaak (80–99%)
Finger syndactyly	Vaak (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	Vaak (30–79%)
Postaxial polydactyly	Vaak (30–79%)
Preaxial polydactyly	Vaak (30–79%)
Single transverse palmar crease	Vaak (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Vaak (30–79%)
Webbed 2nd-4th toes	Vaak (30–79%)
Curvature of little finger	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Flattened vertebrae	Altijd
Narrow chest	Altijd
Small chest	Altijd
Osteoporosis	Heel vaak (80–99%)
Double-Jointed	Vaak (30–79%)
Funnel chest	Vaak (30–79%)
Hypoplastic ischia	Vaak (30–79%)
Missing ribs	Vaak (30–79%)
Short ribs	Vaak (30–79%)
Wedge-shaped vertebrae	Vaak (30–79%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Broad nail	Altijd
Short nail	Altijd
Abnormal fingernails	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the toenail	Heel vaak (80–99%)
Sparse hair	Heel vaak (80–99%)
Dry skin	Niet vastgelegd
Ectodermal dysplasia	Niet vastgelegd
Fine hair	Niet vastgelegd
Hanging skin	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Nephronophthisis	Altijd
Hyperechogenic kidneys	Vaak (30–79%)
Polycystic kidney dysplasia	Vaak (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Vaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Narrowing of blood vessels in back of eye	Altijd
Abnormality of retina blood vessels	Heel vaak (80–99%)
Narrowing of peripheral lung artery	Vaak (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Choroid plexus cyst	Vaak (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Vaak (30–79%)
Ventriculomegaly	Vaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Intestinal malrotation	Vaak (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Vaak (30–79%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Conductive deafness	Heel vaak (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Heel vaak (80–99%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Altijd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hyperinsulinemia	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan IFT43 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen