Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CLPX

caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit X

Rezumat

Localizare citogenetică
15q22.31
Coordonate
Cromozomul 15: 65.148.219–65.185.342 (GRCh38)
Exoni
14 de exoni pe 37,1 kb
Proteină
633 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000300107.7NM_006660.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Tulburări de porfirie hepatică

    • Porfirie hepatică

      Un grup de boli metabolice cauzate de deficitul uneia dintre mai multe enzime hepatice din calea de biosinteză a hemului. Se caracterizează prin acumularea și excreția crescută a porfirinelor sau a precursorilor acestora. Manifestările clinice includ simptome neurologice (porfirie acută intermitentă), leziuni cutanate din cauza fotosensibilității (porfirie cutanată tardivă) sau ambele (coproporfirie ereditară). Porfiriile hepatice pot fi ereditare sau pot fi dobândite ca urmare a toxicității asupra țesutului hepatic.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Porfirie

    • Porfiria este un grup de boli în care se acumulează substanțe numite porfirine, afectând negativ pielea sau sistemul nervos. Majoritatea tipurilor sunt ereditare, dar porfiria cutanată tardivă poate fi cauzată și de un exces de fier în ficat, de hepatita C, de consumul de alcool sau de HIV/SIDA.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Prevenirea atacurilor prin evitarea factorilor declanșatori, dextroză intravenoasă sau hemină în timpul atacurilor acute, terapie prin interferență ARN (givosiran), consiliere genetică

Structura genei CLPX

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află CLPX. CLPX și încă 23 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 64.666.781 și 65.666.780.Cromozomul 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.364,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 MbZNF609: 64.460.549–64.686.068, catena directăZNF609OAZ2: 64.686.833–64.703.281, catena inversăOAZ2RBPMS2: 64.739.886–64.775.860, catena inversăRBPMS2PIF1: 64.815.629–64.825.677, catena inversăPIF1PLEKHO2: 64.839.231–64.868.002, catena directăPLEKHO2: 64.841.883–64.930.920, catena directăANKDD1A: 64.911.853–64.979.845, catena directăANKDD1ASPG21: 64.954.566–64.990.312, catena inversăSPG21MTFMT: 64.990.829–65.029.652, catena inversăMTFMTSLC51B: 65.045.132–65.053.397, catena directăSLC51BRASL12: 65.053.337–65.076.690, catena inversăRASL12KBTBD13: 65.076.746–65.079.948, catena directăKBTBD13UBAP1L: 65.091.766–65.115.200, catena inversăUBAP1LPDCD7: 65.117.379–65.133.836, catena inversăPDCD7CLPX: 65.148.219–65.185.342, catena inversăCLPXCILP: 65.194.760–65.211.491, catena inversăCILPPARP16: 65.231.398–65.300.618, catena inversăPARP16IGDCC3: 65.327.127–65.378.087, catena inversăIGDCC3IGDCC4: 65.381.479–65.423.083, catena inversăIGDCC4DPP8: 65.442.463–65.517.757, catena inversăDPP8HACD3: 65.530.418–65.578.353, catena directăHACD3INTS14: 65.578.753–65.611.615, catena inversăINTS14SLC24A1: 65.611.366–65.662.034, catena directăSLC24A1DENND4A: 65.658.046–65.792.307, catena inversăDENND4ADiagrama genei CLPX: 14 exoni pe catena inversă a cromozomului 15Exonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 14: 65.148.219–65.150.913, 2.695 de bazeExon 13: 65.152.430–65.152.536, 107 de bazeExon 12: 65.153.547–65.153.639, 93 de bazeExon 11: 65.154.782–65.155.081, 300 de bazeExon 10: 65.155.692–65.155.856, 165 de bazeExon 9: 65.156.844–65.156.932, 89 de bazeExon 8: 65.157.746–65.157.910, 165 de bazeExon 7: 65.158.575–65.158.751, 177 de bazeExon 6: 65.162.604–65.162.645, 42 de bazeExon 5: 65.164.029–65.164.188, 160 de bazeExon 4: 65.166.631–65.166.785, 155 de bazeExon 3: 65.178.934–65.179.051, 118 de bazeExon 2: 65.180.044–65.180.204, 161 de bazeExon 1: 65.185.075–65.185.342, 268 de baze141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,7 kb din cei 37,1 kb ai genei; 1.902 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CLPX

1

poziție în CLPX în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 37,1 kb ai genei CLPX, inclusiv intronii, nu doar cei 4,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CLPX: caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit X. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/clpx

Vancouver

Dante Labs. Gena CLPX: caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit X [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/clpx

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu